Een belangrijke nieuwe inspanning om de middelgrote en op grote schaal genetische verschillen tussen mensen aan het licht te brengen kan de opeenvolgingen van DNA spoedig openbaren die tot een brede waaier van ziekten bijdragen, volgens een document door de onderzoeker Evan Eichler van het Howard Hughes Medical Institute en 17 die collega's in 10 Mei, 2007, Aard worden gepubliceerd.
De onderneming zal onderzoekers helpen structurele variaties in de opeenvolgingen van DNA identificeren, Eichler bedrag waaraan zo zoals veel vijf tot tien percent van het menselijke genoom zegt.
De Afgelopen studies van menselijke genetische verschillen hebben zich gewoonlijk geconcentreerd op de individuele brieven of de basissen van een opeenvolging van DNA. Maar de genetische verschillen tussen mensen bedragen meer dan eenvoudige spellingsfouten. „Structurele veranderingen -- toevoegingen, verdubbelingen, schrappingen, en inversies van DNA -- zijn uiterst gemeenschappelijk in de menselijke bevolking,“ zegt Eichler. „In feite, zijn meer basissen betrokken bij structurele veranderingen in het genoom dan bij enig-basis-paarveranderingen.“ betrokken zijn
In sommige gevallen, verschijnen de individuele genen in veelvoudige exemplaren wegens verdubbelingen van de segmenten van DNA. In andere gevallen, verschijnen de segmenten van DNA in sommige mensen maar niet betekenen anderen, zo het dat het „verwijzings menselijke die genoom door het Menselijke Project van het Genoom wordt veroorzaakt onvolledig is. „Wij vinden nieuwe opeenvolging in het menselijke genoom dat niet in de verwijzingsopeenvolging is,“ Eichler zeggen.
Deze structurele veranderingen kunnen zowel ziektegevoeligheid als het normale functioneren en de verschijning van het lichaam beïnvloeden. Kleur-Blindheid, verhoogd risico van prostate kanker, en gevoeligheid aan één of andere vormen van cardiovasculair ziekteresultaat van schrappingen van bijzondere genen of delen van genen. De Extra die exemplaren van een gen als CC3L1 wordt bekend verminderen de gevoeligheid van een persoon aan HIV besmetting en vooruitgang aan AIDS. Lager dan normale hoeveelheden andere genen kan tot intestinale of nierziekten leiden.
De Variatie in het aantal genen of in genregelgeving door structurele herschikkingen wordt veroorzaakt kan ook tot gemeenschappelijkere ziekten bijdragen die. De „miljoen dollarkwestie is wat de genetische basis van ziekten zoals diabetes, hypertensie is, en de niveaus met hoog cholesterolgehalte“, Eichler zegt. „Wij weten er een genetische factor is, maar wat de rol van de enige veranderingen van het basispaar tegenover structurele veranderingen“ is.
Het project Eichler en zijn collega's beschrijven in hun document zullen helpen deze vraag beantwoorden. Gebruikend DNA van 62 mensen die als deel van het Internationale Project werden bestudeerd HapMap, leiden zij tot bacteriële „bibliotheken van de segmenten van DNA voor elke persoon. De einden van de segmenten worden dan gerangschikt om bewijsmateriaal van structurele variatie aan het licht te brengen. Wanneer dergelijk bewijsmateriaal wordt gevonden, wordt het volledige segment van DNA gerangschikt om alle genetische verschillen tussen het segment en de verwijzingsopeenvolging te catalogiseren.