Eine bedeutende neue Bemühung, die Medium und umfangreichen genetischen Unterschiede zwischen Menschen festzustellen deckt möglicherweise bald DNA-Sequenzen auf, die zu einer großen Auswahl von Krankheiten, entsprechend einem Papier durch Howard Hughes Medical Institute-Forscher Evan Eichler und 17 Kollegen, die in der Natur Am 10. Mai 2007 veröffentlicht werden beitragen.
Die Übernahme hilft Forschern, strukturelle Schwankungen der DNA-Sequenzen zu kennzeichnen, denen Eichler Menge zu soviel wie fünf bis zehn Prozent des menschlichen Genoms sagt.
Letzte Studien von menschlichen genetischen Unterschieden normalerweise haben sich auf die einzelnen Schreiben oder die Basis einer DNA-Sequenz konzentriert. Aber die genetischen Unterschiede zwischen Menschen belaufen sich auf mehr als einfache Rechtschreibfehler. „Strukturwandel -- Einfügungen, Verdopplungen, Streichungen und Umstellungen von DNS -- seien Sie in der menschlichen Bevölkerung extrem geläufig,“ sagt Eichler. „Tatsächlich, werden mehr Basis in Strukturwandel im Genom miteinbezogen, als werden miteinbezogen in Einzel-Basispaare Änderungen.“
In einigen Fällen erscheinen einzelne Gene in den mehrfachen Exemplaren wegen der Verdopplungen von DNS-Abschnitten. In anderen Fällen erscheinen Abschnitte von DNS in einigen Leuten aber in nicht anderen, also bedeutet es, dass das „Bezugsmenschliche Genom, das durch das Humangenomprojekt produziert wird, unvollständig ist. „Wir finden neue Reihenfolge im menschlichen Genom, das nicht in der Bezugsreihenfolge ist,“ Eichler sagen.
Diese Strukturwandel können Krankheitsanfälligkeit und das normale Arbeiten und das Aussehen des Gehäuses beeinflussen. Farbe-Blindheit, erhöhte Gefahr von Prostatakrebs und Anfälligkeit zu einigen Formularen des Herz-Kreislauf-Erkrankungs-Ergebnisses von den Streichungen von bestimmten Genen oder von den Teilen Genen. Zusätzliche Kopien eines Gens, das als CC3L1 bekannt ist, verringern die Anfälligkeit einer Person zur HIV-Infektion und Weiterentwicklung auf AIDS. Niedrigeres als normale Mengen anderer Gene können zu intestinales oder Nierenerkrankungen führen.
Veränderung in der Anzahl von Genen oder der Genregulation, die durch strukturelle Neuordnungen verursacht wird, trägt möglicherweise auch zu den geläufigeren Krankheiten bei. „Die Million Dollarfrage ist, was die genetische Basis von Krankheiten wie Diabetes, Bluthochdruck und cholesterinreichen Stufen“ ist, sagt Eichler. „Wir wissen, dass es einen Erbfaktor gibt, aber was die Rolle von einzelnen falschen Paaränderungen gegen Strukturwandel ist“.
Das Projekt Eichler und seine Kollegen beschreiben in ihrem Papier helfen, diese Frage zu beantworten. Unter Verwendung DNS von den 62 Menschen, die als Teil des Internationalen HapMap-Projektes studiert wurden, stellen sie bakterielle „Bibliotheken von DNS-Abschnitten für jede Person her. Die Enden der Abschnitte werden dann sequenziell geordnet, um Beweis der strukturellen Variante festzustellen. Wann Immer solcher Beweis gefunden wird, wird der gesamte DNS-Abschnitt sequenziell geordnet, um alle genetischen Unterschiede zwischen dem Abschnitt und der Bezugsreihenfolge zu Katalogisieren.