Un nuovo sforzo importante per scoprire media e le differenze genetiche su grande scala fra gli esseri umani può presto rivelare le sequenze del DNA che contribuiscono a una vasta gamma di malattie, secondo un documento dal ricercatore Evan Eichler di Howard Hughes Medical Institute e da 17 colleghi pubblicati nella Natura del 10 maggio 2007.
L'impresa aiuterà i ricercatori ad identificare le variazioni strutturali nelle sequenze del DNA, a cui Eichler dice la quantità fino a cinque - dieci per cento del genoma umano.
Gli studi Passati sulle differenze genetiche umane hanno messo a fuoco solitamente sulle diverse lettere o basi di una sequenza del DNA. Ma le differenze genetiche fra gli esseri umani ammontano ad errori di ortografia più semplici. “Mutamenti strutturali -- inserzioni, duplicazioni, eliminazioni ed inversioni di DNA -- sia estremamente comune nella popolazione umana,„ dice Eichler. “Infatti, più basi sono comprese nei mutamenti strutturali nel genoma che sono compresi nei cambiamenti di unico base paia.„
In alcuni casi, i diversi geni compaiono nelle copie multiple a causa delle duplicazioni dei segmenti del DNA. In altri casi, i segmenti di DNA compaiono qualche gente ma non in altre, in modo da significa che “il genoma umano di riferimento prodotto dal Progetto Genoma Umano è incompleto. “Stiamo trovando la nuova sequenza nel genoma umano che non è nella sequenza di riferimento,„ Eichler diciamo.
Questi mutamenti strutturali possono influenzare sia la predisposizione di malattia che il funzionamento e l'aspetto normali dell'organismo. Daltonismo, rischio aumentato di carcinoma della prostata e predisposizione a certi moduli del risultato della malattia cardiovascolare dalle eliminazioni dei geni particolari o dalle parti dei geni. Le copie Extra di un gene conosciuto come CC3L1 riducono la predisposizione di una persona ad Infezione HIV e la progressione all'AIDS. Le quantità Più Basse del normale di altri geni possono piombo ad intestinale o alle malattie renali.
La Variazione nel numero dei geni o nel regolamento del gene causato dalle riorganizzazioni strutturali può anche contribuire alle malattie più comuni. “Le milione domande del dollaro sono che cosa è la base genetica delle malattie come il diabete, l'ipertensione ed i livelli ricchi in colesterolo„, dicono Eichler. “Sappiamo che c'è un fattore genetico, ma che cosa è il ruolo di singoli cambiamenti della coppia di basi contro i mutamenti strutturali„.
Il progetto Eichler ed i suoi colleghi descrivono in loro articolo contribuiranno a rispondere a questo problema. Facendo Uso di DNA da 62 persone che è stato studiato come componente del Progetto Internazionale HapMap, stanno creando “le librerie batteriche dei segmenti del DNA per ogni persona. Le conclusioni dei segmenti poi sono ordinate per scoprire la prova della variazione strutturale. Ogni Volta Che tale prova è trovata, l'intero segmento del DNA è ordinato per catalogare tutte differenze genetiche fra il segmento e la sequenza di riferimento.