인간 사이 매체 및 대규모 유전 다름을 폭로하는 중요한 새로운 노력은 의 성격에서 간행된 빨리 Howard Hughes Evan Eichler 의학 학회 조사자 및 17명의 동료 에의한 종이에 따라 질병의 광범위에, 2007년 5월 10일 기여하는 DNA 순서를 제시할 수 있습니다.
기업은 연구원이 Eichler가 인간 게놈의 5% 10% 만큼 총계를 말하는 DNA 순서에 있는 구조상 변이를 확인할 것을 도울 것입니다.
인간적인 유전 다름의 과거 연구 결과는 일반적으로 계속 DNA 순서의 개별적인 편지 또는 기지에 집중합니다. 그러나 인간 사이 유전 다름은 더 많은 것 보다는 간단한 오자에 도달합니다. "구조적인 변화 -- DNA의 삽입, 이중, 삭제 및 역환 -- 인구에서 배우 일반적이십시오," Eichler를 말합니다. "실제로, 추가 기지는 게놈에 있는 구조적인 변화에서 단 하나 기지 쌍 변경에서." 관련시키다 보다는 관련시킵니다
어떤 경우에, 개별적인 유전자는 DNA 세그먼트의 이중 때문에 복본에서 나타납니다. 다른 경우에는, DNA의 세그먼트는 어떤 사람들 그러나 그 외 아닙니다에서 나타납니다, 그래서 "인간 게놈 계획사업에 의해 일어난 참고 인간 게놈이 불완전하다는 것을 의미합니다. "우리는 참고 순서로 있지 않는 인간 게놈에 있는 새로운 순서를," Eichler 말합니다 찾아내고 있습니다.
이 구조적인 변화는 바디의 질병 둘 다 감수성 및 일반적인 작용 및 외관 좌우할 수 있습니다. 전립선암의 군기 장님, 증가된 리스크, 및 특정한 유전자의 삭제 유전자의 부분에서 심장 혈관 질병 결과의 어떤 양식에 감수성. CC3L1로 알려져 있는 후천성 면역 결핍증으로 유전자의 여분의 사본은 인체 면역 결핍 바이러스 감염에 사람의 감수성과 진행성을 감소시킵니다. 그밖 유전자의 보통 이하인 양은 장 신장병으로 이끌어 낼 수 있습니다.
유전자의 수 또는 구조상 재배열이 기인한 또한 일반 질병에 유전자 규칙에서 변이는 기여할 수 있습니다. "백만개 달러 질문 당뇨병, 고혈압, 및 높은 같이 질병의 유전 기초는인 무슨입니다 - 콜레스테롤 치"는, Eichler를 밝힙니다. "우리는 유전 요인이 있다는 것을, 그러나 무엇 단 하나 기본적인 쌍 변경의 역할은 대 구조적인 변화"인 알고 있습니다.
계획사업 Eichler 및 그의 동료는 그들의 종이에서 이 질문에 응답하는 것을 도울 것입니다 기술합니다. HapMap 국제적인 계획사업의 한 부분으로 공부된 62명의 사람들에게서 DNA를 사용하여, 그(것)들은 세균성 "각 사람을 위한 DNA 세그먼트의 도서관을 만들고 있습니다. 세그먼트의 끝은 그 때 구조상 변이의 기록을 폭로하기 위하여 연속. 그 같은 기록이 있다 언제든지, 전체 DNA 세그먼트는 세그먼트와 참고 순서의 유전 차이 모두를 분류하기 위하여 연속.