Ważny nowy wysiłek odkrywać na dużą skalę genetyczne różnicy między istotami ludzkimi i środek może wkrótce wyjawiać DNA sekwencje które przyczyniają się szeroki zakres choroby, według papieru howard hughes medical institute oficerem śledczym Evan Eichler i 17 kolegami publikującymi w Maju 10, 2007, natura.
Przedsiębranie pomaga badaczów utożsamiać formalnie różnicy w DNA sekwencjach które mówi kwotę równie dużo jak Eichler pięć, dziesięć procentów ludzki genom.,
Past studia ludzkie genetyczne różnicy zazwyczaj skupiali się na indywidualnych bazach DNA sekwencja lub listach. Ale genetyczne różnicy między istotami ludzkimi przyczyniać sie więcej niż prości pisownia błędy. "zmiany strukturalne -- przyczepienia, powielania, skasowania i inwersje DNA, -- jest niezwykle pospolity w populaci ludzkiej," mówi Eichler. "W rzeczywistości, więcej bazy wymagają w zmianach strukturalnych w genomu niż wymaga w par zmianach."
W niektorych przypadkach, indywidualni geny pojawiać się w wieloskładnikowych kopiach przez powielań DNA segmenty. W innych skrzynkach, segmenty DNA pojawiać się w niektóre ludzi ale nie inny, więc ja znaczy że "odniesienie ludzki genom produkujący Ludzkiego genomu projektem jest niezupełny. "znajdujemy nową sekwencję w ludzkim genomu który no jest w odniesienie sekwenci," Eichler mówimy.
Te zmiany strukturalne mogą wpływać choroby podatność normalnego pojawienie ciało i funkcjonować i. Barwoślepota, wzrastający ryzyko rak prostaty i podatność niektóre formy choroba sercowo-naczyniowa rezultat od, skasowań szczególni geny lub części geny. Ekstra kopie gen znać jako CC3L1 zmniejszają osoby podatność zakażenie wirusem hiv i progresję pomoce. Niski niż normalne ilości inni geny mogą prowadzić jelitowe lub cynaderki choroby.
Różnica w liczbie geny w genu przepisie powodować formalnie prześciełaniami lub może także przyczyniać się pospolite choroby. "milion dolarowych pytań jest co jest genetycznym podstawą choroby jak cukrzyce, nadciśnienie i wysoki, - cholesterol poziomy", mówją Eichler. "znamy tam jest genetyczny czynnik, ale co jest rola pojedyncze podstawowe par zmiany versus zmiany strukturalne".
Projekt Eichler i jego koledzy opisujemy w ich papierze pomagamy odpowiadać ten pytanie. Używać DNA od 62 ludzi które studiowali jako część Międzynarodowego hapMap projekta, tworzą bakteryjne "biblioteki DNA segmenty dla each osoby. Końcówki segmenty wtedy uporządkowywają odkrywać dowód formalnie różnica. Za każdym razem, gdy taki dowód znajduje całkowity DNA segment uporządkowywa katalog wszystko genetyczne różnicy między segmentem i odniesienie sekwencją.