Главное новое усилие расчехлить средство и широкомасштабные генетические разницы между людьми может скоро показать последовательности которые внести вклад в широкий диапазон заболеваний, согласно бумаге исследователь Evan Eichler Института Говарда Hughes Медицинский и 17 коллегаов опубликованных в 10-ое мая 2007, Природу ДНА.
Затея поможет исследователям определить структурные изменения в последовательностях ДНА, которым Eichler говорит количество к как очень как 5 до 10 процентов людского генома.
Прошлые изучения людских генетических разниц обычно фокусировали на индивидуальных письмах или основаниях последовательности ДНА. Но генетические разницы между людьми составляют к больше чем простым орфографическим ошибкам. «Структурные изменения -- вводы, дублирования, пропускания, и завороты ДНА -- весьма общий в людской населенности,» говорит Eichler. «В действительности, больше оснований включаются в структурные изменения в геноме чем включите в изменения одиночн-основани-пар.»
В некоторые случаи, индивидуальные гены появляются в множественные копии из-за дублирований этапов ДНА. В другие случаи, этапы ДНА появляются в некоторые людей но не другие, поэтому они значат что «геном справки людской произведенный Проектом Людского Генома незакончен. «Мы находим новая последовательность в людском геноме который нет в последовательности справки,» Eichler говорим.
Эти структурные изменения могут влиять на и подверженность заболеванием и нормальные действовать и возникновение тела. Световая слепота, увеличенный риск рака простаты, и подверженность к некоторым формам результата сердечнососудистым заболеванием от пропусканий определенных генов или частей генов. Экстренные экземпляры гена известного как CC3L1 уменьшают подверженность персоны к Инфекции имуннодефицита и прогрессирование к СПИДУ. Низко чем нормальные количества других генов могут вести к заболеваниям кишечных или почки.
Изменение в числе генов или в регулировке гена причиненной структурными перераспределениями может также внести вклад в более общие заболевания. «Миллион вопросов о доллара что генетическая основа заболеваний как мочеизнурение, гипертензия, и высокое - уровни холестерола», говорят Eichler. «Мы знаем наследственный фактор, но что роль одиночных низкопробных изменений пар против структурных изменений».
Проект Eichler и его коллегаы описывают в их бумаге помогут ответить этот вопрос. Используя ДНА от 62 людей которые были изучены как часть Международного Проекта HapMap, они создают бактериальные «архивы этапов ДНА для каждой персоны. Концы этапов после этого sequenced для того чтобы расчехлить доказательство структурного изменения. Когда такое доказательство найдено, весь этап ДНА sequenced для того чтобы каталогизировать все генетические разницы между этапом и последовательностью справки.