在人类基因组上的结构上的变化

主要新的工作成绩找到人之间的媒体和大规模基因区别可能很快显示造成各种各样的疾病，根据文件由霍华德・休斯医疗学院调查员埃文 Eichler 和在 2007年 5月发布的 17 个同事 10日的脱氧核糖核酸顺序，本质。

事业将帮助研究员识别在脱氧核糖核酸顺序上的结构上的变化， Eichler 说金额多达百分之五到百分之十的人类基因组。

人力基因区别的过去研究通常着重脱氧核糖核酸顺序的各自的信函或基础。 但是人之间的基因区别共计更多比简单的拼写错误。 “结构变化 -- 插入、复制、脱氧核糖核酸删除和反向 -- 是十分普遍的在人口”， Eichler 说。 “实际上，更多基础在这条染色体的结构变化比在单一基础对更改介入介入”。

有时，由于脱氧核糖核酸细分市场的复制，各自的基因出现于多个副本。 在某些情况下，脱氧核糖核酸的细分市场出现于某些人，但是不是其他，因此意味着人类染色体项目导致的 “参考人类基因组是未完成的。 “我们查找在不在参考顺序的人类基因组的新的顺序”， Eichler 说。

这些结构变化可能影响疾病感受性和这个机体的正常发挥作用和外观。 颜色盲目性、前列腺癌的增加的对心血管疾病结果的某种表单的风险和感受性从特殊基因的基因的删除或部分的。 叫作 CC3L1 的基因的副本使对 HIV 感染症的人员的感受性和级数降低到艾滋病。 更低比其他基因的正常数量可能导致小肠或肾病。

变化在基因的数量或在结构上的重新整理造成的基因管理规定上可能也造成常见病。 “百万个美元问题是什么是疾病的基因基本类型象糖尿病、高血压和高胆固醇的级别的”，说 Eichler。 “我们知道有一个遗传因素，但是什么是唯一基本对更改的角色与结构变化”。

项目 Eichler 和他的同事在他们的文件描述将帮助回答此问题。 作为国际 HapMap 项目一部分，使用从被学习的 62 个人的脱氧核糖核酸，他们创建脱氧核糖核酸细分市场细菌 “图书馆每个人员的。 然后排序细分市场的结尾找到结构上的差异的证据。 每当找到这样证据，排序整个脱氧核糖核酸细分市场编目所有在这个细分市场和参考顺序之间的基因区别。

这个结果，说 Eichler，将是遗传学家能使用关联结构上的差异以特殊疾病的工具。 “也许是，如果我有基因 A 的一份副本，我的疾病的 X 阈值可能更高或降低”。 遗传学家然后能测试或者基因型，有寻找一个特殊的疾病结构上的变形他们有共同兴趣的很大数量的人。 如果一个特定变形造成疾病，它将发生以在人的一个更高的频率以这个疾病。

知道关于在人类基因组上的结构上的变化也将允许遗传学家根据 Aravinda Chakravarti 更加有效分析单一基础对更改，遗传学家在不是本文的共同执笔者的琼斯霍浦金斯大学医学院。 “我们必须查看从一个不同的观点的结构上的变形，因为他们从这条染色体添加或减少某事”， Chakravarti 说。 通过了解两个结构上的变形和单一基础对变化的模式在人口上， “我们将了解得很多”。 一前一后要使用两信息，他们收集到在单一基础对更改的现有的数据库的 Eichler 和他的同事计划合并这个结构信息。

项目，由的国家人类基因组研究所资助国家卫生研究所，是困难和消耗大的， Eichler 承认。 “它是很多工作，因为它根本执行 62 个另外的人类染色体项目”，他说。 “介入在第一个，我发誓我不会再做它。 但是我们在这种情况下查看这条染色体的冷静部分”。

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