Ett nytt försök för ha som huvudämne att avtäcka medlet och de storskaliga genetiska skillnaderna mellan människor kan snart avslöja DNA ordnar, som bidrar till en lång räcka av sjukdomar, enligt ett pappers- av Howard Hughes den Medicinska Institututredaren Evan Eichler och 17 kollegor som publiceras i Maj 10, 2007, Natur.
Begravningsbranschen ska hjälpforskarna identifierar strukturella variationer i DNA ordnar, som Eichler något att säga uppgår till så mycket som fem till tio procent av människagenom.
Förgångna studier av människan som genetiska skillnader har fokuserat vanligt på individen, märker eller baser av en DNA för att ordna. Men de genetiska skillnaderna mellan människor uppgår till mer än enkla stava fel. ”Strukturella ändringar -- införingar, fördubblingar, raderingar och inversioner av DNA -- extremt vanligt i människabefolkningen,” är något att säga Eichler. ”I faktum, är mer baser involverade i strukturella ändringar i genom, än är involverad singel-basera-parar in ändringar.”,
I vissa fall kopierar individen som gener visas i multipel, på grund av fördubblingar av DNA segmenterar. I andra fall segmenterar av DNA syns i något folk, men inte andra, så är den hjälpmedel, att ”hänvisa till, människagenom som produceras av MänniskaGenom Project ofullständig. ”Är Vi att finna som är nytt, ordnar i människagenom som inte är i hänvisa till ordnar,” Eichler något att säga.
Dessa strukturella ändringar på burk påverkanbåde sjukdommottaglighet och det normala som fungerar och som är utseendemässig av förkroppsliga. Färga-Blindness ökande riskerar av prostatacancer, och mottaglighet till något bildar av kardiovaskulärt sjukdomresultat från raderingar av särskilda gener eller delar av gener. Extrahjälpen kopierar av en bekant gen, som CC3L1 förminskar en persons mottaglighet till HIV-infektion, och fortgången till BISTÅR. Lägre än det normalaantal av andra gener kan leda till inälvs- eller njuresjukdomar.
Variation i numrera av gener eller i genregleringen som orsakas av strukturella rearrangements, kan också bidra till mer allmänningsjukdomar. ”Ifrågasätter den miljon dollaren är vad är den genetiska basen av sockersjuka, högt blodtryck och kicken för sjukdomar lik - cholesterol jämnar”, något att säga Eichler. ”Vet Vi att det finns ett genetiskt dela upp i faktorer, men vad är rollen av singeln basera parar strukturella ändringar för ändringar kontra”.
Projektera Eichler och hans kollegor beskriver i deras pappers- ska hjälpsvar som denna ifrågasätter. Genom Att Använda DNA från 62 folk, som var utstuderat, som delen av Landskampen HapMap Projekterar, skapar de bakterie- ”arkiv av DNA segmenterar för varje person. Avslutar av segmenterar ordnas därefter för att avtäcka bevisar av strukturell variation. När Som Helst sådan bevisa, finnas, segmenterar den hela DNAEN ordnas för att katalog alla av genetiska skillnader mellan segmentera och hänvisa till ordna.