在人類基因組上的結構上的變化

主要新的工作成績找到人之間的媒體和大規模基因區別可能很快顯示造成各種各樣的疾病，根據文件由霍華德・休斯醫療學院調查員埃文 Eichler 和在 2007年 5月發布的 17 個同事 10日的脫氧核糖核酸順序，本質。

事業將幫助研究員識別在脫氧核糖核酸順序上的結構上的變化， Eichler 說金額多達百分之五到百分之十的人類基因組。

人力基因區別的過去研究通常著重脫氧核糖核酸順序的各自的信函或基礎。 但是人之間的基因區別共計更多比簡單的拼寫錯誤。 「結構變化 -- 插入、複製、脫氧核糖核酸刪除和反向 -- 是十分普遍的在人口」， Eichler 說。 「實際上，更多基礎在這條染色體的結構變化比在單一基礎對更改介入介入」。

有時，由於脫氧核糖核酸細分市場的複製，各自的基因出現於多個副本。 在某些情況下，脫氧核糖核酸的細分市場出現於某些人，但是不是其他，因此意味著人類染色體項目導致的 「參考人類基因組是未完成的。 「我們查找在不在參考順序的人類基因組的新的順序」， Eichler 說。

這些結構變化可能影響疾病感受性和這個機體的正常發揮作用和外觀。 顏色盲目性、前列腺癌的增加的對心血管疾病結果的某種表單的風險和感受性從特殊基因的基因的刪除或部分的。 叫作 CC3L1 的基因的副本使對 HIV 感染症的人員的感受性和級數降低到艾滋病。 更低比其他基因的正常數量可能導致小腸或腎病。

變化在基因的數量或在結構上的重新整理造成的基因管理規定上可能也造成常見病。 「百萬個美元問題是什麼是疾病的基因基本類型像糖尿病、高血壓和高膽固醇的級別的」，說 Eichler。 「我們知道有一個遺傳因素，但是什麼是唯一基本對更改的角色與結構變化」。

項目 Eichler 和他的同事在他們的文件描述將幫助回答此問題。 作為國際 HapMap 項目一部分，使用從被學習的 62 個人的脫氧核糖核酸，他們創建脫氧核糖核酸細分市場細菌 「圖書館每個人員的。 然後排序細分市場的結尾找到結構上的差異的證據。 每當找到這樣證據，排序整個脫氧核糖核酸細分市場編目所有在這個細分市場和參考順序之間的基因區別。

這個結果，說 Eichler，將是遺傳學家能使用關聯結構上的差異以特殊疾病的工具。 「也許是，如果我有基因 A 的一份副本，我的疾病的 X 閾值可能更高或降低」。 遺傳學家然後能測試或者基因型，有尋找一個特殊的疾病結構上的變形他們有共同興趣的很大數量的人。 如果一個特定變形造成疾病，它將發生以在人的一個更高的頻率以這個疾病。

知道關於在人類基因組上的結構上的變化也將允許遺傳學家根據 Aravinda Chakravarti 更加有效分析單一基礎對更改，遺傳學家在不是本文的共同執筆者的瓊斯霍浦金斯大學醫學院。 「我們必須查看從一個不同的觀點的結構上的變形，因為他們從這條染色體添加或減少某事」， Chakravarti 說。 通過瞭解兩個結構上的變形和單一基礎對變化的模式在人口上， 「我們將瞭解得很多」。 一前一後要使用兩种信息，他們收集到在單一基礎對更改的現有的數據庫的 Eichler 和他的同事計劃合併這個結構信息。

項目，由的國家人類基因組研究所資助國家衛生研究所，是困難和消耗大的， Eichler 承認。 「它是很多工作，因為它根本執行 62 個另外的人類染色體項目」，他說。 「介入在第一個，我發誓我不会再做它。 但是我們在這種情況下查看這條染色體的冷靜部分」。

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