Genzyme Corp. ay inihayag ang publikasyon ng isang bagong pag-aaral sa Ang mga pamamaraan ng National Academy of Sciences na naglalarawan ng isang nobelang preclinical gene therapy diskarte para sa gamot Niemann -Pumili ng sakit.
Ang pag-aaral, na isinasagawa sa pamamagitan ng isang koponan ng mga mananaliksik Genzyme, ipinapakita na ang pangangasiwa gene therapy parehong systemically at direkta sa utak ay nakatulong upang mapanatili ang motor at nagbibigay-malay function at makabuluhang palawigin ang habang-buhay sa isang mouse modelo ng Niemann-Pumili ng sakit. Ang mga may-akda na sumulat na ang kumbinasyon ng diskarte ay maaaring kumakatawan sa isang promising clinical na diskarte para sa gamot ng mga sakit na nakakaapekto sa sa visceral organ system pati na rin ang sentral na kinakabahan na sistema. Kasalukuyang paggamot na hindi cross ang dugo-utak barrier, tulad ng enzyme kapalit therapy, ay limitado sa kanilang pagiging epektibo para sa mga sakit sa utak paglahok.
Sa pag-aaral, mga Genzyme mananaliksik nasubok ang kumbinasyon ng mga utak at systemic injections ng adeno-nauugnay viral vectors encoding tao sphingomyelinase acid, ang enzyme na kulang sa mga pasyente sa Niemann-Pumili ng mga uri ng sakit na A & B. ito kumbinasyon diskarte ay kumpara sa Mice itinuturing isa-isa sa alinman sa dalawang mga mode ng paghahatid, at sa mga Mice na kaliwa untreated.
Matapos ang 54 linggo ng pagmamasid, ang mga mananaliksik natagpuan na ang kumbinasyon therapy na humantong sa pangangalaga ng motor at nagbibigay-malay function sa malapit sa mga normal na antas. Ang kumbinasyon-itinuturing na group din nanirahan na at walang ng marami ng neurological at pisikal na manifestations ng sakit na ipinapakita sa alinman sa ang isa-isa na itinuturing na mga grupo o ang hindi itinuturing na group. Mahalaga, ang mga mananaliksik ay itinatag ng immune system tolerance upang ang therapy sa pamamagitan ng pangangasiwa sa ito systemically bago ito ay ibinibigay sa sa utak, kung saan ang papel sa nagmumungkahi ay maaaring maging isang mahalagang bahagi ng anumang mga diskarte upang ilapat ang mga natuklasan na ito sa isang clinical setting.