Genzyme Corp a annoncé la publication d'une nouvelle étude dans les Actes de l'Académie nationale des sciences décrivant un roman approche préclinique de thérapie génique pour traiter la maladie de Niemann-Pick.
L'étude, menée par une équipe de chercheurs de Genzyme, a démontré que l'administration de la thérapie génique à la fois systémique et directement dans le cerveau aidé à préserver les fonctions motrices et cognitives et étendre de manière significative la durée de vie dans un modèle murin de la maladie de Niemann-Pick. Les auteurs écrivent que cette approche combinée peut représenter une stratégie prometteuse pour traiter des maladies cliniques qui affectent les systèmes d'organes viscéraux ainsi que le système nerveux central. Les traitements actuels, qui ne traversent pas la barrière hémato-encéphalique, comme la thérapie de remplacement enzymatique, sont limitées dans leur efficacité pour les troubles de ce type avec l'implication du cerveau.
Dans l'étude, les chercheurs de Genzyme a testé la combinaison de cerveau et d'injections systémiques de vecteurs adéno-associés viral codant sphingomyélinase acide humaine, l'enzyme qui est déficiente chez les patients atteints de Niemann-Pick type maladie d'A & B. Cette approche combinée a été comparé à des souris traitées individuellement avec l'un des deux modes de livraison, et à des souris qui n'ont pas été traités.
Après 54 semaines d'observation, les chercheurs ont constaté que le traitement combiné a conduit à la préservation des fonctions motrices et cognitives à des niveaux presque normaux. La combinaison groupe traité a également vécu plus longtemps et était libre de la plupart des manifestations neurologiques et physiques de la maladie montré dans l'un des groupes traités isolément ou le groupe non traité. Surtout, les chercheurs ont établi la tolérance du système immunitaire à la thérapie systémique en l'administrant avant qu'il a été administré au cerveau, ce qui suggère le papier peut être une partie importante de toute stratégie visant à appliquer ces conclusions à un contexte clinique.