Genzyme Corp telah mengumumkan penerbitan sebuah studi baru di The Prosiding National Academy of Sciences menggambarkan pendekatan baru terapi gen praklinis untuk mengobati Penyakit Niemann-Pick.
Studi yang dilakukan oleh tim peneliti Genzyme, menunjukkan bahwa pemberian terapi gen baik sistemik dan langsung ke otak membantu untuk melestarikan motor dan fungsi kognitif dan secara signifikan memperpanjang umur dalam model mouse Penyakit Niemann-Pick. Para penulis menulis bahwa pendekatan kombinasi mungkin merupakan strategi klinis yang menjanjikan untuk mengobati penyakit yang mempengaruhi sistem organ viseral serta sistem saraf pusat. Perawatan saat ini yang tidak melintasi penghalang darah-otak, seperti terapi penggantian enzim, yang terbatas dalam efektivitas mereka untuk gangguan tersebut dengan keterlibatan otak.
Dalam studi tersebut, peneliti menguji Genzyme kombinasi dari otak dan suntikan sistemik adeno terkait pengkodean vektor virus sphingomyelinase asam manusia, enzim yang kekurangan pada pasien dengan Niemann-Pick jenis penyakit A & B. Pendekatan kombinasi adalah dibandingkan dengan tikus diperlakukan sendiri dengan salah satu dari dua mode pengiriman, dan untuk tikus yang tidak diobati.
Setelah 54 minggu pengamatan, para peneliti menemukan bahwa terapi kombinasi menyebabkan pelestarian motor dan fungsi kognitif pada tingkat normal dekat. Kombinasi-diperlakukan kelompok juga hidup lebih lama dan bebas dari banyak manifestasi neurologis dan fisik dari penyakit ditunjukkan dalam salah satu dari kelompok perlakuan secara tunggal atau kelompok non-diobati. Yang penting, peneliti menetapkan toleransi sistem kekebalan tubuh untuk terapi sistemik dengan pemberian itu sebelum diberikan ke otak, yang makalah ini menyarankan mungkin merupakan bagian penting dari setiap strategi untuk menerapkan temuan ini ke pengaturan klinis.