Elk jaar, zijn de ouders van een geschatte één in 20.000 pasgeborenen geschokt om te leren hun kind type 1 aangeboren myotonic dystrofie (CDM1), een progressieve en verlammende genetische wanorde heeft.
Hoewel de artsen weten dat de babys CDM1 van hun moeder erven en de prenatale tests beschikbaar zijn, worden vele kinderen niet gediagnostiseerd tot zij geboren zijn.
„In deze instanties, weten de moeders niet dat zij type 1 myotonic dystrofie (DM1) - een gemeenschappelijke vorm van spierdystrofie hebben - omdat zij milde symptomen of helemaal geen hebben,“ nota's Mani S. Mahadevan, M.D. een patholoog bij de Universiteit van het Systeem van de Gezondheid van Virginia en winnaar van 2007 Rachel Fund Award voor myotonic dystrofie (DM)onderzoek.
DM1 is de meest overwegende geërfte neuromusculaire wanorde van de natie, die mannen en vrouwen eveneens treft. In het algemeen, ouders met DM1 pas het aan de helft van hun kinderen. De Beïnvloede zonen en de dochters beginnen gewoonlijk tentoonstellend symptomen in hun tienerjaren of jaren '20. Hoewel de symptomen strenger neigen te worden en vroeger te lijken in het leven met elke opeenvolgende generatie, erven sommige mensen zulk een milde vorm van de ziekte dat het ongemerkt gaat.
CDM1 is veruit de strengste vorm van DM. Omdat zij spiertoon niet hebben, zijn de getroffen pasgeborenen slap als voddenpoppen. Typisch, lijden zij aan slechte het zuigen en het slikken reacties, ademhalingskwalen en geschade motorontwikkeling. Vijfentwintig percent van hen sterft binnen een maand. De vooruitzichten voor zij die overleven zijn somber - zij worden meer en meer zwak en gehandicapt en lijden aan geestelijke vertraging.
De Kinderen met CDM1 gezicht een leven van fysieke en beroepstherapie en vereisen speciale onderwijsprogramma's. Momenteel, is er geen behandeling die of vertraagt of deze wanorde geneest.
Het Veranderen van deze prognose is een doel van Dr. Mahadevan. In De Loop Van de volgende twee jaar, zal Rachel Fund $239.756 (Canadees) voor zijn onderzoek verstrekken. In een groundbreaking vorig jaar gepubliceerde studie, ontdekten Dr. Mahadevan en zijn collega's UVa hoe te en DM1 te desactiveren in laboratoriummuizen te activeren. Nu, hun doel is te vertalen wat zij hebben geleerd om aan mensen ten goede te komen.
Dr. Mahadevan is op de voorrand van het onderzoek van DM voor een meer dan decennium geweest. In 1992, als lid van een Canadees onderzoeksteam, hielp hij de genetische verandering ontdekken die DM1 veroorzaakt.
De verandering komt voor wanneer een gen genoemd myotonic dystrofie eiwitkinase (DMPK) extra copieën van nucleotideopeenvolging bestaand uit cytosine, thymine en guanine maakt (CTG). In normale individuen, heeft het gen DMPK tussen vijf 30 exemplaren van de opeenvolging CTG. De Mensen met DM1 hebben 50 aan verscheidene duizend exemplaren. De Babys met CDM1 hebben meer dan 1000 van hen.
Het Canadese team ontdekte dat iedereen met DM1 de verandering CTG op chromosoom 19 heeft, en deze ontdekking leidde tot de ontwikkeling van een eenvoudige op gen-gebaseerde kenmerkende test voor de ziekte. De test wordt nu gebruikt rond de wereld.
Vandaag, proberen de wetenschappers om te begrijpen hoe extra CTG oorzakenDM herhaalt. In UVa, heeft Dr. Mahadevan dit onderzoek op het volgende niveau genomen. Om de theorie dat te bewijzen DM door giftig RNA wordt veroorzaakt (RNA), creeerde zijn team een nieuw soort muismodel. Het maakte velen vast toegevoegde CTG herhaalt aan DNA van een gen dat de spieren in muizengloed onder een microscoop groen maakte. Dit liet gemakkelijke observatie toe van wat als DNA omgezet in RNA en, later, in de proteïnen voorkwam die de functie van de cellen van het lichaam bepalen.