Jedes Jahr werden die Muttergesellschaft von geschätzten in 20.000 Neugeborenen entsetzt, um zu lernen, dass ihr Kind kongenitale myotonic Dystrophie des Typs 1 (CDM1), eine progressive und verkrüppelnde genetische Störung hat.
Obgleich Doktoren, dass Babys erben, CDM1 von ihrer Mutter wissen und prenatale Prüfungen erhältlich sind, werden viele Kinder nicht bestimmt, bis sie geboren sind.
„In diesen Fällen, Mütter wissen Sie nicht, dass sie myotonic Dystrophie des Typs 1 (DM1) - ein geläufiges Formular der Muskeldystrophie haben - weil sie milde Anzeichen oder überhaupt keines haben,“ Anmerkungen Mani S. Mahadevan, M.D. ein Pathologe an der Universität der Virginia-Gesundheits-Anlage und am Sieger des Rachel-Fonds-Preises 2007 für Forschung der myotonic (DM) Dystrophie.
DM1 ist die überwiegendste geerbte neuromuscular Störung der Nation und gleichmäßig betrübt Männer und Frauen. Im Allgemeinen führen Muttergesellschaft mit DM1 es entlang zur Hälfte ihrer Kinder. Betroffene Söhne und Töchter fangen normalerweise an, Anzeichen in ihren Teenager oder Zwanziger Jahre aufzuweisen. Obgleich Anzeichen neigen, schwerer zu erhalten und früher im Leben mit jeder aufeinander folgenden Generation zu erscheinen, erben einige Leute solch ein mildes Formular der Krankheit, dass sie unbemerkt geht.
CDM1 ist bei weitem das schwerste Formular von DM. Weil sie Muskeltonus ermangeln, sind geplagte Neugeborene wie Flickenpuppen Floppy. Gewöhnlich leiden sie unter den Armen, die Antworten, Atmungsunbehagen und beeinträchtigte Bewegungsentwicklung saugen und schlucken. Fünfundzwanzig Prozent von ihnen sterben innerhalb eines Monats. Die Aussicht für die, die ist kahl überleben - sie werden in zunehmendem Maße schwach und untauglich und leiden unter geistiger Behinderung.
Kinder mit CDM1 stellen eine Lebenszeit der körperlichen und Beschäftigungstherapie gegenüber und fordern spezielle Erziehungsprogramme. Aktuell gibt es keine Behandlung, der entweder diese Störung verlangsamt oder aushärtet.
Diese Prognose Zu Ändern ist ein Ziel von Dr. Mahadevan. In den folgenden zwei Jahren wird der Rachel-Fonds $239.756 (Kanadier) für seine Forschung zur Verfügung stellen. In einer bahnbrechenden Studie letztes Jahr veröffentlicht, in Dr. Mahadevan und in seinen UVa-Kollegen entdeckt, wie man DM1 in den Labormäusen aktiviert und deaktiviert. Jetzt ist ihr Ziel, zu übertragen, was sie gelernt haben, Menschen zu fördern.
Dr. Mahadevan ist auf der Vorderkante von DM-Forschung für mehr als ein Jahrzehnt gewesen. Im Jahre 1992 als Bauteil einer Kanadischen Forschungsgruppe, half er, die genetische Veränderung zu entdecken, die DM1 verursacht.
Die Veränderung tritt auf, wenn ein Gen, das Kinase der myotonic Dystrophie (DMPK) genannt wird die zusätzlichen Kopien von der Nukleotidreihenfolge Cytosin, Thymine und aus Guanin (CTG) bestehend erstellt. In den normalen Einzelpersonen hat das DMPK-Gen zwischen fünf und 30 Exemplaren der CTG-Reihenfolge. Leute mit DM1 haben 50 zu einiges tausend Exemplaren. Babys mit CDM1 haben mehr als 1000 von ihnen.
Das Kanadische Team entdeckte, dass jeder mit DM1 die CTG-Veränderung auf Chromosom 19 hat, und diese Entdeckung, die zu die Entwicklung einer einfachen Gen-basierten Diagnoseprüfung für die Krankheit geführt wurde. Die Prüfung wird jetzt auf der ganzen Welt verwendet.
Heute versuchen Wissenschaftler, zu verstehen, wie Extra-CTG-Wiederholungen DM verursachen. Bei UVa hat Dr. Mahadevan diese Forschung zur folgenden Stufe genommen. Um die Theorie zu prüfen dass DM durch giftige RNS verursacht wird (Ribonuclein- Säure), erstellte sein Team eine neue Art Mäusebaumuster. Es befestigte viele hinzugefügten CTG-Wiederholungen zur DNS eines Gens, das die Muskeln im Mäuseglühengrün unter einem Mikroskop herstellte. Dieses aktivierte einfache Beobachtung von, was als die DNS auftrat, die in RNS und nachfolgend in die Proteine konvertiert wurde, die die Funktion der Zellen des Gehäuses bestimmen.