Κάθε χρόνο, οι γονείς των περίπου ένας στους 20.000 νεογνά συγκλονισμένος για να μάθει το παιδί τους έχει τύπου 1, συγγενή μυοτονική δυστροφία (CDM1), μια προοδευτική και ακρωτηριάζοντας γενετική διαταραχή.
Αν και οι γιατροί γνωρίζουν ότι τα μωρά κληρονομούν CDM1 από τη μητέρα τους και προγεννητικές εξετάσεις είναι διαθέσιμες, δεν είναι πολλά παιδιά που έχουν διαγνωστεί μέχρι να γεννηθεί.
"Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι μητέρες δεν γνωρίζουν ότι έχουν τύπου 1 μυοτονική δυστροφία (DM1) - μια κοινή μορφή μυϊκής δυστροφίας - επειδή έχουν ήπια συμπτώματα ή και καθόλου», σημειώνει Μάνη Σ. Mahadevan, MD ένας παθολόγος στο Πανεπιστήμιο της Βιρτζίνια Συστήματος Υγείας και νικητής του Βραβείου 2007 Ταμείο Rachel για μυοτονική δυστροφία (DM) έρευνα.
DM1 είναι πιο διαδεδομένη κληρονομική νευρομυϊκή διαταραχή του έθνους, που πλήττει τους άνδρες και τις γυναίκες εξίσου. Σε γενικές γραμμές, οι γονείς με DM1 να το δώσετε μαζί με το ήμισυ των παιδιών τους. Που επηρεάζουν τους γιους και τις κόρες αρχίζουν συνήθως παρουσιάζουν συμπτώματα στην εφηβεία ή είκοσί τους. Παρόλο που τα συμπτώματα τείνουν να πάρουν πιο σοβαρά και εμφανίζονται νωρίτερα στη ζωή τους με κάθε γενεά, μερικοί άνθρωποι κληρονομούν μια τέτοια ήπια μορφή της νόσου, που περνά απαρατήρητο.
CDM1 είναι μακράν οι πιο σοβαρές μορφή γερμανικών μάρκων. Επειδή η έλλειψη μυϊκού τόνου, πλήττονται τα νεογνά είναι δισκέτα σαν κούκλες. Συνήθως, αυτοί υποφέρουν από κακή πιπίλισμα και την κατάποση απαντήσεις, οι αναπνευστικές παθήσεις και μειωμένη κινητική ανάπτυξη. Είκοσι πέντε τοις εκατό από αυτούς πεθαίνουν μέσα σε ένα μήνα. Οι προοπτικές για εκείνους που επιβιώνουν είναι ζοφερή - γίνονται όλο και πιο αδύναμη και άτομα με ειδικές ανάγκες και πάσχουν από νοητική υστέρηση.
Τα παιδιά με CDM1 αντιμετωπίσουν μια ολόκληρη ζωή των φυσικών και εργοθεραπεία και απαιτούν ειδικά εκπαιδευτικά προγράμματα. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία που είτε επιβραδύνει ή να θεραπεύει αυτή τη διαταραχή.
Η αλλαγή αυτή πρόγνωση είναι ένας στόχος του Δρ Mahadevan. Κατά τα επόμενα δύο χρόνια, το Ταμείο Ρέιτσελ θα παρέχει $ 239.756 (Καναδά) για την έρευνά του. Σε μια πρωτοποριακή μελέτη που δημοσιεύθηκε το περασμένο έτος, ο Δρ Mahadevan UVa και οι συνεργάτες του ανακάλυψαν πώς να ενεργοποιήσετε και να απενεργοποιήσετε DM1 σε εργαστηριακά ποντίκια. Τώρα, ο στόχος τους είναι να μεταφράσει αυτά που έχουν μάθει να επωφεληθούν οι άνθρωποι.
Ο Δρ Mahadevan έχει στην αιχμή του DM έρευνα για περισσότερο από μια δεκαετία. Το 1992, ως μέλος της μια καναδική ερευνητική ομάδα, βοήθησε να ανακαλύψουν τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί DM1.
Η μετάλλαξη εμφανίζεται όταν ένα γονίδιο που ονομάζεται πρωτεϊνική κινάση μυοτονική δυστροφία (DMPK) καθιστά επιπλέον αντίγραφα του νουκλεοτιδική αλληλουχία που συνίσταται στην κυτοσίνη, θυμίνη και γουανίνη (CTG). Σε φυσιολογικά άτομα, το γονίδιο DMPK έχει μεταξύ πέντε και 30 αντίγραφα του CTG ακολουθία. Οι άνθρωποι με DM1 έχουν 50 έως αρκετές χιλιάδες αντίτυπα. Τα μωρά με CDM1 έχουν πάνω από 1000 από αυτούς.
Η καναδική ομάδα ανακάλυψε ότι ο καθένας με DM1 έχει τη CTG μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 19, και αυτή η ανακάλυψη οδήγησε στην ανάπτυξη ενός απλού γονιδίου που βασίζεται διαγνωστικό τεστ για τη νόσο. Η δοκιμή χρησιμοποιείται σήμερα σε όλο τον κόσμο.
Σήμερα, οι επιστήμονες προσπαθούν να καταλάβουν πώς επιπλέον επαναλήψεων CTG αιτία γερμανικών μάρκων. Στο UVA, ο Δρ Mahadevan έχει πάρει αυτή η έρευνα στο επόμενο επίπεδο. Για να αποδείξει τη θεωρία ότι DM προκαλείται από τοξικά RNA (ριβονουκλεϊκού οξέος), η ομάδα του δημιούργησαν ένα νέο είδος μοντέλο ποντικού. Το συνημμένο πολλά προστεθεί CTG επαναλαμβάνει με το DNA ενός γονιδίου που έκανε τους μυς σε ποντίκια με πράσινο χρώμα κάτω από ένα μικροσκόπιο. Αυτό επέτρεψε εύκολη η παρατήρηση του τι συνέβη, όπως το DNA μετατρέπεται σε RNA και στη συνέχεια στο πρωτεΐνες που καθορίζουν τη λειτουργία των κυττάρων του σώματος.