Ogni anno, i genitori di stimato in 20.000 neonati sono colpiti per imparare che il loro bambino abbia la malattia di Steinert congenita di tipo 1 (CDM1), un progressivo e una malattia genetica paralizzante.
Sebbene medici conoscano che i bambini ereditano CDM1 dalla loro madre e le prove prenatali siano disponibili, molti bambini non sono diagnosticati finché non nascano.
“In queste istanze, madri non sappia che hanno malattia di Steinert di tipo 1 (DM1) - un modulo comune della distrofia muscolare - perché hanno i sintomi delicati o neanche uno,„ note Mani S. Mahadevan, M.D. un patologo all'Università di Sistema di Salubrità della Virginia ed al vincitore del Premio 2007 del Fondo di Rachel per ricerca (DM) di malattia di Steinert.
DM1 è il disordine neuromuscolare ereditato più prevalente della nazione, affliggendo gli uomini e le donne ugualmente. Parents Generalmente con il passaggio DM1 avanti alla metà dei loro bambini. I figli e le figlie Commoventi cominciano solitamente ad esibire i sintomi nei loro anni dell'adolescenza o anni venti. Sebbene i sintomi tendano ad ottenere più severi ed a comparire più presto nella vita con ogni generazione successiva, qualche gente eredita così modulo delicato della malattia che passa inosservata.
CDM1 è il modulo di gran lunga più severo del DM. Poiché mancano del tono di muscolo, i neonati afflitti sono flessibili come le bambole di straccio. Tipicamente, soffrono da povero che succhia e che inghiotte le risposte, i disturbi respiratori e lo sviluppo di motore alterato. Venticinque per cento di loro muoiono entro un mese. La prospettiva per coloro che sopravvive a è brullo - sono sempre più deboli e resi non validi e soffrono da ritardo mentale.
I Bambini con CDM1 affrontano una vita della terapia fisica ed occupazionale e richiedono i programmi educativi speciali. Corrente, non c'è il trattamento che rallenta o fa maturare questo disordine.
Il Cambiamento della questa prognosi è uno scopo del Dott. Mahadevan. Nel Corso dei due anni futuri, il Fondo di Rachel fornirà $239.756 (Canadese) per la sua ricerca. In uno studio approfondito pubblicato l'anno scorso, in Dott. Mahadevan e nei suoi colleghi di UVa scoperti come attivare e disattivare DM1 in mouse del laboratorio. Ora, il loro scopo è di tradurre che cosa hanno imparato avvantaggiare gli esseri umani.
Il Dott. Mahadevan è stato sul bordo di attacco della ricerca del DM per più di una decade. Nel 1992, come membro di un gruppo di ricerca Canadese, ha contribuito a scoprire la mutazione genetica che causa DM1.
La mutazione accade quando un gene chiamato chinasi proteica di malattia di Steinert (DMPK) fa le copie extra della sequenza di nucleotide che consistono della citosina, delle timine e della guanina (CTG). In persone normali, il gene di DMPK ha fra cinque e 30 copie della sequenza di CTG. La Gente con DM1 ha 50 a parecchie migliaia di copie. I Bambini con CDM1 hanno più di 1000 di loro.
Il gruppo Canadese ha scoperto che ognuno con DM1 ha la mutazione di CTG sul cromosoma 19 e questa scoperta piombo allo sviluppo ad un di un test diagnostico basato a gene semplice per la malattia. La prova ora è usata intorno al mondo.
Oggi, gli scienziati stanno provando a capire come le ripetizioni extra di CTG causano il DM. A UVa, il Dott. Mahadevan ha catturato questa ricerca al livello seguente. Per provare la teoria che il DM è causato da RNA tossico (acido ribonucleico), il suo gruppo ha creato un nuovo genere di modello del mouse. Ha fissato molte ripetizioni aggiunte di CTG al DNA di un gene che ha fatto i muscoli nel verde di incandescenza dei mouse sotto un microscopio. Ciò ha permesso all'osservazione facile di che cosa si è presentato come il DNA convertito in RNA e, successivamente, in proteine che determinano la funzione dei somatociti.