毎年、 20,000 人の新生児に付き推定 1 人の親は学ぶために衝撃を与えられます彼らの子供はタイプ 1 の生来の筋強直性ジストロフィー (CDM1)、進歩的で、破壊的な遺伝病があることを。
赤ん坊は受継ぐこと医者が彼らの母からの CDM1 を知っているおよび出生前テストが使用できるが、多くの子供は生まれるまで診断されません。
「これらの例、母であることを知らないで下さい - 彼らに穏やかな徴候または皆無あるので彼らにタイプ 1 の筋強直性ジストロフィー (DM1) - 筋ジストロフィーの共通形式が」、ノートマニ S. Mahadevan、 M.D. ヴァージニアの健康システムの大学および筋強直性ジストロフィーの研究のための 2007 年のレイチェルの資金賞の勝者の (DM)病理学者。
DM1 は国家の最も流行する受継がれた neuromuscular 無秩序で、人および女性を均等に苦しませます。 一般に、 DM1 の親は彼らの子供の半分にそれを渡します。 影響を受けた息子および娘は通常彼らの十代の若者たちまたは二十代の徴候を表わし始めます。 徴候がより厳しくなり、各々の連続的な生成との生命に先に現われがちであるが見過ごされている行くこと何人かの人々病気の非常に穏やかな形式を受継ぎます。
CDM1 ははるかに DM の最も厳しい形式です。 それらが筋肉調子に欠けているので、苦しむ新生児は縫いぐるみ人形のようにフロッピーです。 通常、彼らは応答、呼吸の疾患および損なわれたモーター開発を吸い、飲み込んでいる貧乏人に苦しみます。 それらの２５% 月以内に停止します。 である寒冷存続する人のための展望 - それらはますます弱く、無効になり、精神遅滞に苦しみます。
CDM1 の子供は物理的な、作業療法の寿命に直面し、特別な教育プログラムを必要とします。 現在、この無秩序を減速するか、または治す処置がありません。
この予想を変更することは先生の Mahadevan 目的です。 次の 2 年にわたって、レイチェルの資金は彼の研究に $239,756 を (カナダ人) 提供します。 革新的研究では、 Mahadevan 先生および検出された UVa の彼の同僚実験室マウスの DM1 を作動し非活動化させる方法を去年出版しました。 ここで、目的は彼らが人間に寄与することを学んだもの変換することです。
Mahadevan 先生はディケイドより多くのための DM の研究のリーディングエッジにありました。 カナダの研究グループのメンバーとして 1992 年に、彼は DM1 を引き起こす遺伝の突然変異の検出を助けました。
突然変異は筋強直性ジストロフィーのプロテインキナーゼ (DMPK) と呼出される遺伝子がヌクレオチドシーケンスのチトジン、チミンおよびグアニン (CTG) から成っている複本を撮ると発生します。 正常な個人では、 DMPK の遺伝子は CTG シーケンスの 5 枚そして 30 枚のコピーの間で持っています。 DM1 の人々に数千のコピーに 50 があります。 CDM1 の赤ん坊はそれらの以上 1000 持っています。
カナダのチームは DM1 との皆に染色体 19 の CTG の突然変異がある、病気のための簡単な遺伝子ベースの診断試験の開発に導かれたこの発見ことを検出し。 テストは世界中で今使用されます。
現在、科学者は余分 CTG の繰り返しにより DM をどのように引き起こすか理解することを試みています。 UVa で、 Mahadevan 先生は次のレベルにこの研究を取りました。 DM が有毒な RNA (リボ核酸) によって引き起こされること理論を証明するためには、彼のチームはマウスモデルの新しい種類を作成しました。 それは顕微鏡の下でマウス白熱緑の筋肉を作った遺伝子の DNA に多くの追加された CTG の繰り返しを接続しました。 これは発生したものがの RNA と、続いて、体細胞の機能を定める蛋白質に変換された DNA として容易な観察を可能にしました。