Każdego roku rodzice obliczony jeden w 20.000 noworodkach szokują uczyć się ich dziecka typ 1 congenital myotonic dystrophy, kulawienie genetyczny nieład, forma ciągła -, i. (CDM1)
Chociaż lekarki znają CDM1 od ich matki i prenatal testy są dostępni, że dzieci dziedziczą wiele dzieci no diagnozują until są urodzeni.
"W te przykładach, matki no zna że typ pospolita forma mięśniowy dystrophy - 1 myotonic dystrophy - (DM1) ponieważ łagodnych objawy lub wcale," notatki Mani S. Mahadevan, M.D patolog przy uniwersytetem Virginia zdrowie system i zwycięzca 2007 Rachel funduszu nagroda dla myotonic dystrophy (DM) badania.
DM1 jest narodu przeważajacym odziedziczonym neuromuscular nieładem, nękający kogoś mężczyzna i kobiet równo. Ogólnie, rodzice z DM1 przechodzą je along połówka ich dzieci. Afektowani synowie i córki zazwyczaj zaczynają eksponujący objawy w ich latach dwudziestych lub wiekach dojrzewania. Chociaż objawy miewają skłonność dostawać surowymi i pojawiać się wczesnymi w życiu z each sukcesywnym pokoleniem, niektóre ludzie dziedziczą taki łagodną formę choroba że ono iść niezauważonym.
CDM1 jest obok daleki severest forma DM. Ponieważ brakują mięśnia brzmienie, dotknięci noworodkowie są opadający jak gałganiane lale. Typowo, cierpią od biedy ssa i łyka odpowiedzi, oddechowe dolegliwość i uszkadzającego motorowego rozwój. Dwadzieścia pięć procentów one kostkowi wśród miesiąca. Światopogląd dla tamto które ximpx są ponurzy - zostać, cierpią od umysłowego opóźniania i. rosnąco niepełnosprawnymi i słabymi
Dzieci z CDM1 stawiają czoło życie, wymagają specjalnych programy edukacyjnych i. fizyczna i okupacyjna terapia Obecnie, tam jest żadny traktowanie który zwalnia puszek lub leczy ten nieład lub.
Zmieniać ten prognozę jest celem Dr. Mahadevan. Nad następnymi dwa rok Rachel fundusz providing $239.756 dla jego badania. (kanadyjczyk) W groundbreaking nauce publikował w zeszłym roku, Dr. Mahadevan i jego UVa koledzy odkrywający dlaczego aktywować DM1 w laboranckich myszach i dezaktywować. Teraz, ich cel jest tłumaczyć co uczyli się korzystać istoty ludzkie.
Dr. Mahadevan był na krawędzi natarcia DM badanie dla więcej niż dekady. W 1992, jako członek Kanadyjska grupa naukowa, pomóc odkrywać genetyczną mutację która powoduje DM1.
Mutacja zdarza się gdy gen dzwoniący myotonic dystrophy proteinowy kinase robi ekstra kopiom nucleotide sekwenci składać się z cytosine, thymine i guanine, (DMPK) (CTG). W normalnych jednostkach DMPK gen między pięć i 30 kopiami CTG sekwencja. Ludzie z DM1 50 kilka tysiąc kopii. Dzieci z CDM1 więcej niż 1000 one.
Kanadyjska drużyna odkrywał i ten odkrycie prowadzący rozwój prosty opierający się diagnostyczny test dla choroby. że everyone z DM1 CTG mutację na chromosomu 19, Test teraz używa dookoła świata.
Dzisiaj, naukowowie próbują rozumieć jak dodatku CTG powtórki powodują DM. Przy UVa, Dr. Mahadevan brał ten badanie następny poziom. Udowadniać teorię tworzył nowego mysz modela jakby, jego drużyna. że DM powoduje toksycznym RNA (rybonukleinowy kwas) Ja dołączał wiele dodawać CTG powtórki DNA gen który zrobił mięśniom w myszy łunie zielenieć pod mikroskopem. To umożliwiał łatwą obserwację co zdarzał się jako DNA nawracający w RNA i w proteiny które ustalają funkcję ciało komórki., następnie,