Каждый год, сотряшут для того чтобы выучить что родителей оцененное одного в 20.000 новорождённых их ребенок имеет тип - 1 врожденный myotonic dystrophy (CDM1), прогрессивный деятеля и повреждая генетический разлад.
Хотя доктора знают что младенцы наследуют CDM1 от их матери и пренатальные испытания доступны, много детей не диагностированы до тех пор пока они не будут рождены.
«В этих примерах, матерьях не знайте что они имеют тип - 1 myotonic dystrophy (DM1) - общий вид мышечного dystrophy - потому что они не имеет слабые симптомы или никакие на всех,» примечания Mani S. Mahadevan, M.D. патологоанатом на Университете Системы Здоровья Вирджинии и победителе Награды 2007 Фондом Rachel для исследования myotonic (DM) dystrophy.
DM1 разлад нации самый превалирующий унаследованный neuromuscular, afflicting люди и женщины поровну. Вообще, родители с DM1 передают его вперед к половине их детей. Трогнутые сынки и дочи обычно начинают показывать симптомы в их подростке или двадчадках. Хотя симптомы клонат получить строгле и появиться более в самом начале жизнь с каждым последовательным поколением, некоторые людей наследуют такую слабую форму заболевания что они идут незамеченный.
CDM1 значительно самой строгой формой DM. Потому Что они нуждаются тоне мышцы, afflicted новорождённые неповоротливы как куклы ветоши. Типично, они терпят от бедных всасывая и заглатывая реакции, дыхательные недомогания и поврежденное развитие мотора. Двадцать Пять процентов их умирают в пределах месяца. Внешний вид для тех которые выдерживают суровый - они будут все больше и больше слабыми и отключенными и терпят от умственной заторможенности.
Дети с CDM1 смотрят на продолжительность жизни физической и оккупационной терапии и требуют специальных образовательных программ. В Настоящее Время, никакая обработка которой или замедляет или лечит этот разлад.
Изменять этот прогноз цель Др. Mahadevan. Над следующими 2 летами, Фонд Rachel будет обеспечивать $239.756 (Чанадец) для его исследования. В изучении groundbreaking опубликовал в прошлом году, Др. Mahadevan и его открынные коллегаы UVa как активировать и выключить DM1 в мышах лаборатории. Теперь, их цель перевести чего они учили помочь людям.
Др. Mahadevan на ведущей кромке исследования В СМ для больше чем декады. В 1992, как член Канадской исследовательской группы, он помог открыть генетическую перегласовку которая причиняет DM1.
Перегласовка происходит когда вызванный ген киназой протеина myotonic dystrophy (DMPK) делает экстренные экземпляры последовательности нуклеотида состоя из цитозина, thymine и гуанина (CTG). В нормальных индивидуалах, ген DMPK имеет между 5 и 30 экземплярами последовательности CTG. Люди с DM1 имеют 50 до нескольк тысяча экземпляров. Младенцы с CDM1 имеют больше чем 1000 из их.
Канадская команда открыла что каждое с DM1 имеет перегласовку CTG на хромосоме 19, и это открытие водить к развитию простого Джин-основанного диагностического теста для заболевания. Испытание теперь использовано вокруг мира.
Сегодня, научные работники пробуют понять как экстренные повторения CTG причиняют DM. На UVa, Др. Mahadevan принимал это исследование к следующему уровню. Для того чтобы доказать теорию что DM причинен токсической РИБОНУКЛЕИНОВОЙ КИСЛОТОЙ (рибонуклеиновой кислотой), его команда создала новый вид модели мыши. Она прикрепила много добавленных повторений CTG к ДНА гена который сделал мышцы в зеленом цвете зарева мышей под микроскопом. Это включило легкое замечание что произошло как ДНА преобразованное в РИБОНУКЛЕИНОВУЮ КИСЛОТУ и, затем, в протеины которые определяют функцию клеток тела.