每年，父项估计一个在 20,000 个新生儿被冲击了解他们的子项有第一类型先天肌强直性营养不良 (CDM1)，累进和断裂的遗传障碍。
虽然医生知道婴孩继承从他们的母亲的 CDM1，并且产前测试是可用的，许多子项没有诊断，直到他们出生。
“在这些例程，母亲不要知道他们有第一类型肌强直性营养不良 (DM1) - 肌肉萎缩症的一份公用表单 -，因为他们有温和的症状或根本没有”，附注玛尼 S. Mahadevan， M.D. 弗吉尼亚健康系统 2007年拉结资金证书的大学和获奖者的一个病理学家肌强直性营养不良 (DM)研究的。
DM1 是国家的最流行的被继承的神经肌肉的紊乱，相等地折磨男人和妇女。 一般来说，做父母与 DM1 通过它对一半他们的子项。 受影响的儿子和女儿在他们的十几岁或二十内通常开始陈列症状。 虽然症状倾向于变得更加严重和在与每连续的生成的生活中出现前，某些人继承这个疾病的这样一份温和的表单它未被注意。
CDM1 是显然 DM 的最严重的表单。 由于他们缺乏肌肉紧张，染病的新生儿是懒散的象布洋娃娃。 一般，他们遭受吮和忍受回应、呼吸问题和被削弱的肌肉发展训练的贫寒。 百分之二十五的他们在一个月之内中断。 生存是荒凉的那些人的外型 - 他们变得越来越弱和残疾并且遭受智力缺陷。
有 CDM1 的子项面对寿命实际和作业治疗并且需要特殊培训程序。 目前，没有减速或治疗此紊乱的处理。
更改此预测是 Mahadevan 博士的目标。 以后二年，拉结资金为他的研究提供 $239,756 (加拿大)。 在开创性研究中去年发布了， Mahadevan 博士和他的 UVa 同事被发现如何激活和停用在实验室鼠标的 DM1。 现在，他们的目标是转换什么他们了解有益于人。
Mahadevan 博士比十年是在 DM 研究前沿更多的。 在 1992年，作为一个加拿大研究小组的成员，他帮助发现导致 DM1 的基因变化。
这个变化发生，当称肌强直性营养不良蛋白激酶的基因 (DMPK) 做核苷酸序列包括胞嘧啶、胸腺嘧啶和氨基羟尿环 (CTG) 的副本。 在正常单个， DMPK 基因有在 CTG 顺序之间的五个和 30 个复制。 有 DM1 的人们有 50 对数千个复制。 有 CDM1 的婴孩有超过 1000 他们。
加拿大小组发现大家与 DM1 有在染色体 19 的 CTG 变化和此发现导致一次简单的基于基因的诊断测试的发展这个疾病的。 现在使用得这个测试环球。
今天，科学家设法知道额外的 CTG 重复如何导致 DM。 在 UVa， Mahadevan 博士采取了此研究对下个级别。 要证明原理 DM 是由含毒物核糖核酸 (核糖核酸) 造成的，他的小组创建一新的鼠标设计。 它附有了许多被添加的 CTG 重复做肌肉以鼠标焕发绿色在显微镜下基因的脱氧核糖核酸。 这启用了什么的容易的观察发生了作为脱氧核糖核酸被转换成核糖核酸，并且，随后，成确定身体细胞的功能的蛋白质。
UVa 研究员也构想了 “在激活 DM 的切换”，当鼠标喝了包含抗药性强力霉素的水。 在几周内，这种强力霉素造成鼠标开始生产含毒物的核糖核酸使由额外的 CTG 重复。 鼠标变得无法放松他们的肌肉、被开发的重点节奏反常性和 DM1 的其他症状。 当研究员去除了抗生素，鼠标停止生产含毒物核糖核酸并且恢复了正常。 与严重地损坏的重点的仅鼠标没有收回。
“我们在我们的鼠标设计向显示，当您制造此毒核糖核酸时，鼠标获得肌强直性营养不良的多种方面”， Mahadevan 博士说。 “然后，当您拿走含毒物核糖核酸时，鼠标恢复对正常”。
UVa 研究出现于本质遗传学的 9月 2006 问题，并且可以被找到在线在： http://www.nature.com/ng/index.html
朝前看， Mahadevan 博士说， “我们的工作的目标是了解强调 DM 的分子结构和设立治疗干预的模型系统。 基于在什么我们了解到目前为止，沉默的疗法含毒物核糖核酸分子的表达式似乎是 DM 的一种可行的处理”。
在上个月拉结资金声明， Brenda Banwell 博士有肌肉萎缩症的注意的 (MDC)加拿大， “Mahadevan 博士的实验室工作提供新颖的答案到肌强直性营养不良 - 并且跨接长凳研究对临床观察。 我们高兴地资助在研究的优秀和鼓励工作的科学家对肌强直性营养不良的结构和处理共同努力到进一步新的答案到此紊乱”。
在 2005年设立由加拿大慈善家 Al Libfeld，拉结资金投入对 DM 的提前的研究。 它是在 MDC 和健康研究之间 - Muscoskeletal 健康和关节炎学院加拿大学院的一家合伙企业。
Mahadevan，博士接受的授予在渥太华长大，加拿大，是拉结资金首先存在的。
http://www.healthsystem.virginia.edu/