Varje år chockas föräldrarna av beräknad i 20.000 newborns för att lära att deras barn har typ - 1 medfödda myotonic dystrophy (CDM1), en framstegsvän och att lamslå genetisk oordning.
Vet att som behandla som ett barn övertar CDM1 från deras fostrar och, Även Om manipulerar, för födseln testar är tillgängligt, många barn diagnostiseras inte, tills de är födda.
”I dessa anföra som exempel, fostrar vet inte att de har typ - 1 myotonic dystrophy (DM1) - en allmänning bildar av muskulös dystrophy - därför att de har milda tecken eller inga alls,” noterar Mani S. Mahadevan, M.D. en patolog på Universitetar av Virginia det Vård- Systemet och vinnaren av den Rachel FondUtmärkelsen 2007 för forskning för myotonic (DM) dystrophy.
DM1 är nation mest förhärska övertagna neuromuscular oordning och att drabba manar och kvinnor lika. I allmänhet passerar föräldrar med DM1 den along till halvan av deras barn. Upprörda sons och döttrar börjar vanligt utställning tecken i deras tonår eller twenties. Även Om tecken ansar för att få strängare och för att visas tidigare i liv med varje på varandra följande utveckling, övertar något folk ett sådan milt bildar av sjukdomen att den går obemärkt.
CDM1 är vid det strängast bildar långt av DM. Tona, drabbade newborns är diskettnågot liknandetrasdockor, Därför Att de saknar muskeln. Typisk lider de från fattigt suga och sväljasvar, respiratoriska krämpor och försämrad motorisk utveckling. Twenty-five procent av dem matris inom en månad. Framtidsutsikten för de, som fortlever är bleka - de blir mer och mer svaga och handikappade personer och lider från mental retardation.
Barn med CDM1 vänder mot en livstid av läkarundersökningen och yrkes- terapi och kräver speciala bildas program. För närvarande finns kurerar det någon behandling, som endera saktar besegrar, eller denna oordning.
Att Ändra denna prognos är ett mål av Dr. Mahadevan. Över de nästa två åren ger Rachelen som Fonden ska, $239.756 (Kanadensare) för hans forskning. I en spadtagstudie publicerade i fjol, Dr. Mahadevan och hans upptäckta UVa kollegor hur man aktiverar och inaktiverar DM1 i laboratoriummöss. Nu är deras mål att översätta vad de har lärt som gynnar människor.
Dr. Mahadevan har varit på framkanten av DM-forskning för mer än ett årtionde. I 1992, som en medlem av en Kanadensisk forskninggrupp, honom hjälpte att upptäcka den genetiska mutationen som orsakar DM1.
Mutationen uppstår, när en gen som kallas proteinkinasen för den myotonic dystrophyen (DMPK) gör extrahjälpen kopierar av nucleotide ordnar att bestå av cytosine, thymine och guanine (CTG). I det normalaindivider har DMPK-genen mellan fem, och 30 kopierar av CTGEN ordnar. Folket med DM1 har 50 till flera tusen kopierar. Behandla som ett barn med CDM1 har mer än 1000 av dem.
Det Kanadensiska laget upptäckte att alla med DM1 har CTG-mutationen på kromosom 19, och denna upptäckt ledde till utvecklingen av en enkel gen-baserad diagnostik testar för sjukdomen. Testa används nu runt om världen.
I Dag är forskare prövas att förstå hur extra CTG-repetitioner orsakar DM. På UVa har Dr. Mahadevan tagit denna forskning till det nästa jämnar. Att bevisa teorin, att DM orsakas av giftlig RNA (ribonucleic syra), skapade hans lag en ny sort av musen modellerar. Den fäste många ökade CTG-repetitioner till DNAEN av en gen som gjorde musklerna i möss att glöda gröna under ett mikroskop. Detta möjliggjorde lätt observation av vad uppstod som DNAEN som konverterades in i RNA och, därpå, in i proteinerna som bestämmer fungera av huvuddelens celler.