每年，父項估計一個在 20,000 個新生兒被衝擊瞭解他們的子項有第一類型先天肌強直性營養不良 (CDM1)，累進和斷裂的遺傳障礙。
雖然醫生知道嬰孩繼承從他們的母親的 CDM1，并且產前測試是可用的，許多子項沒有診斷，直到他們出生。
「在這些例程，母親不要知道他們有第一類型肌強直性營養不良 (DM1) - 肌肉萎縮症的一份公用表單 -，因為他們有溫和的症狀或根本沒有」，附註瑪尼 S. Mahadevan， M.D. 弗吉尼亞健康系統 2007年拉結資金證書的大學和獲獎者的一個病理學家肌強直性營養不良 (DM)研究的。
DM1 是國家的最流行的被繼承的神經肌肉的紊亂，相等地折磨男人和婦女。 一般來說，做父母與 DM1 通過它對一半他們的子項。 受影響的兒子和女兒在他們的十幾歲或二十內通常開始陳列症狀。 雖然症狀傾向於變得更加嚴重和在與每連續的生成的生活中出現前，某些人繼承這個疾病的這樣一份溫和的表單它未被注意。
CDM1 是顯然 DM 的最嚴重的表單。 由於他們缺乏肌肉緊張，染病的新生兒是懶散的像布洋娃娃。 一般，他們遭受吮和忍受回應、呼吸問題和被削弱的肌肉發展訓練的貧寒。 百分之二十五的他們在一個月之內中斷。 生存是荒涼的那些人的外型 - 他們變得越來越弱和殘疾并且遭受智力缺陷。
有 CDM1 的子項面對壽命實際和作業治療并且需要特殊培訓程序。 目前，沒有減速或治療此紊亂的處理。
更改此預測是 Mahadevan 博士的目標。 以後二年，拉結資金為他的研究提供 $239,756 (加拿大)。 在開創性研究中去年發布了， Mahadevan 博士和他的 UVa 同事被發現如何激活和停用在實驗室鼠標的 DM1。 現在，他們的目標是轉換什麼他們瞭解有益於人。
Mahadevan 博士比十年是在 DM 研究前沿更多的。 在 1992年，作為一個加拿大研究小組的成員，他幫助發現導致 DM1 的基因變化。
這個變化發生，當稱肌強直性營養不良蛋白激酶的基因 (DMPK) 做核苷酸序列包括胞嘧啶、胸腺嘧啶和氨基羥尿環 (CTG) 的副本。 在正常單個， DMPK 基因有在 CTG 順序之間的五個和 30 個複製。 有 DM1 的人們有 50 對數千個複製。 有 CDM1 的嬰孩有超過 1000 他們。
加拿大小組發現大家與 DM1 有在染色體 19 的 CTG 變化和此發現導致一次簡單的基於基因的診斷測試的發展這個疾病的。 現在使用得這個測試環球。
今天，科學家設法知道額外的 CTG 重複如何導致 DM。 在 UVa， Mahadevan 博士採取了此研究對下個級別。 要證明原理 DM 是由含毒物核糖核酸 (核糖核酸) 造成的，他的小組創建一种新的鼠標設計。 它附有了許多被添加的 CTG 重複做肌肉以鼠標煥發綠色在顯微鏡下基因的脫氧核糖核酸。 這啟用了什麼的容易的觀察發生了作為脫氧核糖核酸被轉換成核糖核酸，并且，隨後，成確定身體細胞的功能的蛋白質。
UVa 研究員也構想了 「在激活 DM 的切換」，當鼠標喝了包含抗藥性強力黴素的水。 在幾周內，這種強力黴素造成鼠標開始生產含毒物的核糖核酸使由額外的 CTG 重複。 鼠標變得無法放鬆他們的肌肉、被開發的重點節奏反常性和 DM1 的其他症狀。 當研究員去除了抗生素，鼠標停止生產含毒物核糖核酸并且恢復了正常。 與嚴重地損壞的重點的仅鼠標沒有收回。
「我們在我們的鼠標設計向顯示，當您製造此毒核糖核酸時，鼠標獲得肌強直性營養不良的多種方面」， Mahadevan 博士說。 「然後，當您拿走含毒物核糖核酸時，鼠標恢復對正常」。
UVa 研究出現於本質遺傳學的 9月 2006 問題，并且可以被找到在線在： http://www.nature.com/ng/index.html
朝前看， Mahadevan 博士說， 「我們的工作的目標是瞭解強調 DM 的分子結構和設立治療干預的模型系統。 基於在什麼我們瞭解到目前為止，沉默的療法含毒物核糖核酸分子的表達式似乎是 DM 的一種可行的處理」。
在上個月拉結資金聲明， Brenda Banwell 博士有肌肉萎縮症的注意的 (MDC)加拿大， 「Mahadevan 博士的實驗室工作提供新穎的答案到肌強直性營養不良 - 并且跨接長凳研究對臨床觀察。 我們高興地資助在研究的優秀和鼓勵工作的科學家對肌強直性營養不良的結構和處理共同努力到進一步新的答案到此紊亂」。
在 2005年設立由加拿大慈善家 Al Libfeld，拉結資金投入對 DM 的提前的研究。 它是在 MDC 和健康研究之間 - Muscoskeletal 健康和關節炎學院加拿大學院的一家合夥企業。
Mahadevan，博士接受的授予在渥太華長大，加拿大，是拉結資金首先存在的。
http://www.healthsystem.virginia.edu/