新しい候補者胸癌の耐障害性の遺伝子

ペンシルバニア大学の Abramson グループの癌研究の協会および DanaFarber の蟹座の協会の研究者は今週の科学の問題で新しい候補者胸癌の耐障害性の遺伝子を記述します。

Rap80 遺伝子は有名な乳癌の遺伝子 BRCA1 の正常な DNA 修理機能に必要となります。

突然変異を BRCA1 蛋白質で蟹座引き起して Rap80 蛋白質に結合しないで下さい。 その結果 BRCA1 はゲノムの DNA の損傷のサイトを識別してないです。 BRCA1 が DNA の損傷を固定しないとき突然変異を癌引き起して集めま、胸および卵巣の敵意の開発を引き起こ。

「この現在の発見と、私達は BRCA1 が BRCA1 の変異する形式を胸癌引き起すことが認識できない DNA の損傷のサイトを」、言うロジャー共同年長の著者グリーンバーグ MD の PhD の Penn の蟹座の生物学の助教授を認識する分子メカニズムに重要で新しい洞察力を作りました。 「今私達は得てしまいました DNA の損傷を対 DNA の損傷を固定する正常な BRCA1 の機能固定する癌引き起す BRCA1 障害間の分子的機序の部分的な理解を」。

この調査では、研究者は DNA の損傷のサイトを認識するために必要である BRCA1 蛋白質の領域に Rap80 縛りを見つけました。 90 年代では、調査官は BRCA1 が DNA 修理に染色体ことをの正常な番号そして構造の維持によってかかわったことを検出しました。 修理されない DNA の遮断は癌の癌引き起す突然変異のレートを高めることによって遺伝子シーケンスで変更します原因となる場合があります。

もっととりわけ、 DNA に堅く区切られる ubiquitin と呼出される別の蛋白質による細胞核の蛋白質の修正は、処置へ Rap80 によって BRCA1 に信号を送るために責任があります。 Rap80 は DNA の損傷のサイトに集中する特定のタイプの ubiquitin に結合しま、損傷のサイトに募集されることを BRCA1 が可能にします。

BRCA1 および BRCA2 突然変異は遺伝した乳癌の 50% 以下を占めます。 「他のグループの乳癌の遺伝の基礎主として未知」、は説明しますずっとグリーンバーグをです。 「これらのグループスクリーニングについての知識のある選択をされませんし、予防する処置または別の方法で、 BRCA グループが」。は缶詰にする方法

Penn を含む多重実験室、および DanaFarber で共同年長のリビングストン著者デイヴィッドが M. 導く実験室からの研究者はこれらの非BRCA グループの多数に BRCA1 の関係がある遺伝子に突然変異があることが分っています。 これらの蛋白質を符号化する遺伝子の多数はまた家族性の乳癌で変わります。

「こうして BRCA の腫瘍の抑制のために必要である BRCA1 領域との相互作用による Rap80 は、今 BRCA1 および BRCA2 突然変異が似合いましたり、胸の歴史がありますないがおよび/または卵巣癌」、グループの別の乳癌の病気の遺伝子として調査するべき候補者にグリーンバーグを言います。 「と共同して乳癌の歴史があるグループは、 BRCA1 および BRCA2 突然変異に欠けていればかどうか見るために私達が現在、持っている Rap80 の遺伝子シーケンス変更を」。見ている他の研究者

http://www.med.upenn.edu/