Mga mananaliksik ay may natuklasan ang unang minana gene pagbago na pagtaas sa panganib ng isang tao para sa talamak lymphocytic lukemya (CLL), isa sa mga pinaka-karaniwang anyo ng sakit.
Ang pag-aaral Ang ay nagpapakita na ang minana pagbago lubos na binabawasan ang proteksiyon aktibidad sa gene. Bukod dito, ang isang pangalawang uri ng pagbabago nangyayari mamaya na lumiliko ang gene off lubos, na humahantong sa lukemya. Ang huling pagbabago na ito ay isang chemical pagbabago na hindi minana.
Ang mga natuklasan ay maaaring makatulong na makilala ang mga tao sa panganib para sa talamak lukemya, ngunit sila rin ay maaaring magbigay ng bagong pananaw sa proseso ng natural na kamatayan ng cell. Maaari silang kahit na humantong sa mga bagong diskarte para sa gamot ang sakit.
Ang pananaliksik ay na-publish sa ang isyu ng Hunyo 1 ng Cell journal. Ito ay pinangunahan ng mga mananaliksik sa Ohio State University Comprehensive Cancer Center.
Ang pagbago ay matatagpuan sa isang gene na tinatawag DAPK1, na normal na tumutulong sa trigger ang kamatayan ng mga cell na bago maging sila may kanser. Mananaliksik nakilala ang pagbago sa pamamagitan ng pagsubok ng isang pamilya na kung saan ang tatay, apat na anak, isang apong lalaki at isang malayong kamag-anak na babae binuo ang form na ito ng lukemya.
Ang kemikal na pagbabago ay tinatawag na DNA methylation. Healthy mga cell gamitin ang prosesong ito sa katahimikan ng unneeded mga genes. Subalit abnormal DNA methylation ay maaaring i-off ang genes na paglago ng cell ng control, at na humantong sa pamamaga paglago.
"Ang aming natuklasan ng para sa unang pagkakataon ng isang gene na lalabas na nauugnay sa namamana CLL," sabi ni kamay-akda John C. Byrd, propesor ng panloob na gamot at isang CLL espesyalista.
"Rin nilang ipakita ang kahalagahan ng gene sa pathogenesis ng CLL, at direktang sa amin na target ang gene na ito sa mga therapies na maaaring muling i-activate ito."
Ang mga natuklasan ay din magbigay ng katibayan na ang ilang mga genes ay maaaring magbigay ng kontribusyon sa kanser kahit na kapag sila ay silenced ganap.
"Ito minana pagbabago ay napaka tuso," sabi ni co-punong-guro tagapagsiyasat Albert de la Chapelle, Propesor ng molekular virology, immunology at medikal na genetika at isang researcher sa ang Estado ng Ohio tao genetika programa kanser. "Hindi ito ang shut down ang gene, ngunit lamang lowers nito expression medyo.
"Kamakailan, maraming kanser geneticists may dumating sa naniniwala na tulad mapaglalang pagbabago ay karaniwang sanhi ng kanser, at ito ay isa ng ang unang, strong na mga halimbawa ng mga prinsipyo na."
Na pag-aaral Ang nagtagumpay dahil ito pinagsamang larangan ng gene pagbago pananaliksik at ang bagong larangan ng epigenetics, na Kinikilala ng mga genes na silenced sa pamamagitan ng may sira DNA methylation, sabi ni Christoph Plass, propesor ng molekular virology, immunology at medikal na genetika at ng beterinaryo biosciences, at din co- ang punong-guro tagapagsiyasat sa ang pag-aaral.