Forscher haben die erste geerbte Gen-Mutation, die die Gefahr einer Person für chronische lymphozytische Leukämie erhöht, (CLL) eins der geläufigsten Formulare der Krankheit entdeckt.
Die Studie zeigt, dass die geerbte Veränderung groß die schützende Aktivität des Gens verringert. Außerdem tritt eine zweite Art Änderung später, die das Gen völlig abstellt auf und führt zu Leukämie. Diese letzte Änderung ist eine chemische Umwandlung, die nicht geerbt wird.
Die Ergebnisse konnten helfen, die Leute zu kennzeichnen, die für chronische Leukämie gefährdet sind, aber sie auch stellen möglicherweise neue Einblicke in den Prozess des natürlichen Zelltodes zur Verfügung. Sie führen möglicherweise sogar zu neue Strategien für die Behandlung der Krankheit.
Die Forschung soll im Punkt Am 1. Juni der Zapfen Zelle veröffentlicht werden. Sie wurde von den Forschern in der Staat Ohio-HochschulUmfassenden Krebs-Mitte geführt.
Die Veränderung wurde in einem Gen gefunden, das DAPK1 genannt wurde, das normalerweise Abzug der Tod von Zellen hilft, bevor sie krebsartig werden. Forscher kennzeichneten die Veränderung, indem sie eine Familie prüften, in der der Vater, vier Söhne, ein Enkel und ein entfernter Aufnahmeseitiger Verwandter dieses Formular der Leukämie entwickelten.
Die chemische Umwandlung wird DNS-Methylierung genannt. Gesunde Zellen verwenden diesen Prozess, um nicht benötigte Gene zum Schweigen zu bringen. Aber anormale DNS-Methylierung kann Gene abstellen, die Zellwachstum steuern und die zu Tumorwachstum führen.
„Unsere Ergebnisse kennzeichnen zum ersten Mal ein Gen, das scheint, auf erbliches CLL sich zu beziehen,“ sagen Mitverfasser John C. Byrd, Professor der Innerer Medizin und ein CLL-Spezialist.
„Sie zeigen auch die Bedeutung des Gens in der Pathogenese von CLL und beauftragen uns, dieses Gen mit Therapien anzuvisieren, die möglicherweise reaktivierten es.“
Die Ergebnisse liefern auch Beweis, den einige Gene möglicherweise zu Krebs beitrügen, selbst wenn sie nicht völlig zum Schweigen gebracht werden.
„Diese geerbte Änderung ist bemerkenswert subtil,“ sagt mit-allgemeinen Forscher Albert de la Chapelle, Professor der molekularen Virologie, der Immunologie und der medizinischen Genetik und des Forschers mit dem Krebs-Genetikprogramm des Staat Ohios menschlichen. „Es schaltet nicht das Gen ab, aber senkt gerade seinen Ausdruck ein wenig.
„Vor Kurzem, sind viele Krebsgenetiker gekommen, zu glauben, dass solche subtilen Änderungen gemeinsame Sachen von Krebs sind, und dieses ist eins vom ersten, starke Beispiele dieses Prinzips.“
Die Studie folgte, weil sie den Bereich der Gen-Mutations-Forschung kombinierte und der neue Bereich von epigenetics, das Gene kennzeichnet, durch fehlerhafte DNS-Methylierung zum Schweigen brachte, sagt Christoph Plass, Professor der molekularen Virologie, der Immunologie und der medizinischen Genetik und der Veterinärbiowissenschaften und auch des mit-allgemeinen Forschers auf der Studie.