I Ricercatori hanno scoperto la prima mutazione genetica ereditata che aumenta il rischio di una persona per la leucemia linfocitaria cronica (CLL), uno dei moduli più comuni della malattia.
Lo studio indica che la mutazione ereditata notevolmente diminuisce l'attività protettiva del gene. Ancora, un secondo genere di cambiamento accade più successivamente che spegne il gene complessivamente, piombo alla leucemia. Questa alterazione posteriore è una modifica chimica che non è ereditata.
I risultati potrebbero contribuire ad identificare la gente a rischio della leucemia cronica, ma anche possono fornire le nuove comprensioni nel trattamento della morte naturale delle cellule. Possono anche piombo alle nuove strategie per il trattamento della malattia.
La ricerca deve essere pubblicata nell'emissione del 1° giugno della Cella del giornale. Piombo dai ricercatori al Centro Completo del Cancro di Ohio State University.
La mutazione è stata trovata in un gene chiamato DAPK1, che aiuta normalmente il grilletto la morte delle celle prima che diventassero cancerogeni. I Ricercatori hanno identificato la mutazione per l'esame della famiglia in cui il padre, i quattro figli, un nipote e un parente femminile distante hanno sviluppato questo modulo della leucemia.
La modifica chimica è chiamata metilazione del DNA. Le celle In Buona Salute usano questo trattamento per fare tacere i geni non necessari. Ma la metilazione anormale del DNA può spegnere i geni che gestiscono la crescita delle cellule e che piombo alla crescita del tumore.
“I Nostri risultati identificano per la prima volta un gene che sembra essere associato con CLL ereditario,„ dice il co-author John C. Byrd, il professor di medicina interna e uno specialista di CLL.
“Egualmente mostrano l'importanza del gene nella patogenesi di CLL e ci dirigono mirare a questo gene con le terapie che potrebbero riattivarla.„
I risultati egualmente forniscono la prova che alcuni geni potrebbero contribuire a cancro anche quando non sono fatti tacere interamente.
“Questo cambiamento ereditato è notevolmente sottile,„ dice il ricercatore co-principale Albert de la Chapelle, il professor della virologia molecolare, l'immunologia e la genetica medica e un ricercatore con il programma umano della genetica del cancro dello Stato dell'Ohio. “Non interrompe il gene, ma appena abbassa la sua espressione piuttosto.
“Recentemente, molti genetisti del cancro sono venuto a ritenere che tali cambiamenti sottili fossero cause comuni di cancro e questo è uno del primo, forti esempi di quel principio.„
Lo studio ha riuscito perché ha combinato il campo della ricerca di mutazione genetica ed il nuovo campo del epigenetics, che identifica i geni ha fatto tacere metilazione difettosa del DNA, dice Christoph Plass, il professor della virologia molecolare, dell'immunologia e della genetica medica e delle scienze biologiche veterinarie ed anche del ricercatore co-principale sullo studio.