Os Pesquisadores descobriram a primeira mutação genética herdada que aumenta o risco de uma pessoa para a leucemia lymphocytic crônica (CLL), um dos formulários os mais comuns da doença.
O estudo mostra que a mutação herdada reduz extremamente a actividade protectora do gene. Além Disso, um segundo tipo da mudança ocorre mais tarde que desliga o gene completamente, conduzindo à leucemia. Esta última alteração é uma mudança química que não seja herdada.
Os resultados poderiam ajudar a identificar povos em risco da leucemia crônica, mas igualmente podem fornecer introspecções novas no processo de morte celular natural. Podem mesmo conduzir às estratégias novas para tratar a doença.
A pesquisa deve ser publicada na introdução do 1º de junho da Pilha do jornal. Foi conduzida por pesquisadores no Centro Detalhado do Cancro da Universidade Estadual do Ohio.
A mutação foi encontrada em um gene chamado DAPK1, que ajuda normalmente o disparador a morte das pilhas antes que se torne cancerígeno. Os Pesquisadores identificaram a mutação testando uma família em que o pai, quatro filhos, um neto e um parente fêmea distante desenvolveram este formulário da leucemia.
A mudança química é chamada methylation do ADN. As pilhas Saudáveis usam este processo para silenciar genes unneeded. Mas o methylation anormal do ADN pode desligar os genes que controlam o crescimento da pilha, e que conduzem ao crescimento do tumor.
“Nossos resultados identificam pela primeira vez um gene que pareça ser associado com o CLL hereditário,” dizem o co-autor John C. Byrd, professor da medicina interna e um especialista de CLL.
“Igualmente mostram a importância do gene na patogénese de CLL, e dirigem-nos visar este gene com terapias que puderam re-o activar.”
Os resultados igualmente fornecem a evidência que alguns genes puderam contribuir ao cancro mesmo quando não são silenciados inteiramente.
“Esta mudança herdada é notàvel subtil,” diz o investigador co-principal Albert de la Chapelle, professor da virologia molecular, a imunologia e genética médica e um pesquisador com o programa humano da genética do cancro do Estado de Ohio. “Não fecha o gene, mas apenas abaixa sua expressão um tanto.
“Recentemente, muitos geneticista do cancro vieram acreditar que tais mudanças subtis são causas comuns do cancro, e este é um do primeiros, exemplos fortes desse princípio.”
O estudo sucedeu porque combinou o campo da pesquisa da mutação genética e o campo novo do epigenetics, que identifica genes silenciou pelo methylation defeituoso do ADN, diz Christoph Plass, professor da virologia molecular, da imunologia e da genética médica e de ciências biológicas veterinárias, e igualmente do investigador co-principal no estudo.