在白血病的被继承的基因突变的发现上

研究员发现了为慢性淋巴细胞白血病增加人员的风险的第一个被继承的基因突变 (CLL)，其中一份这个疾病的最公用的表单。

这个研究向显示这个被继承的变化非常地减少基因的防护活动。 此外，一共关闭这个基因的一第二更改以后发生，导致白血病。 此后改变是没有被继承的化学变化。

发现可能帮助识别人冒慢性白血病之险，但是他们可能也提供新的答案到自然细胞死亡的进程。 他们可能甚而导致对待的这个疾病新的方法。

这个研究将被发布在日记帐细胞的 6月 1日问题。 它由研究员导致在俄亥俄州立大学全面巨蟹星座中心。

这个变化在称 DAPK1 的基因被找到，通常帮助触发器细胞死亡，在他们变得癌前。 研究员通过测试这个父亲、四个儿子、孙子和一个遥远的女性亲戚开发白血病的此表单的系列鉴别这个变化。

化学变化称脱氧核糖核酸甲基化。 健康细胞使用此进程沉默不需要的基因。 但是异常脱氧核糖核酸甲基化可能关闭控制细胞增长，并且导致肿瘤增长的基因。

“我们的发现识别看上去与遗传性 CLL 相关的一个基因”，第一次说共同执笔者约翰 C. Byrd，内科教授和 CLL 专家。

“他们在 CLL 发病原理也显示这个基因的重要性，并且处理我们瞄准与也许恢复活动它的疗法的此基因”。

发现也提供有些基因也许造成癌症的证据，既使当他们不完全地沉默。

“此被继承的更改是卓越地细微的”，调查员阿尔伯特 de la Chapelle，分子病毒学教授说共同首席、免疫学和遗传医学和一位研究员有俄亥俄状态人力癌症遗传学程序的。 “它不关闭这个基因，然而降低其表达式有些。

“最近，许多癌症遗传学家来相信这样细微的更改是癌症的常见原因，并且这是一个第一，该原则的严格的示例”。

这个研究继，因为它结合了基因突变研究的域，并且 epigenetics 的新的域识别基因由有故障的脱氧核糖核酸甲基化沉默了，说克里斯托弗施波恩 Plass，分子病毒学、免疫学和遗传医学教授之后和兽医生物科学并且共同首席调查员这个研究的。

“我们的发现向显示寻找基因和外成改变是重要的，当识别问题基因时”，他说。

CLL 是成人白血病的最公用的表单，与 15,300 个新的案件和 4,500 死亡从在美国今年预计的这个疾病。 白血病比妇女是轻微公用在人和典型地进攻是在他们的 50s、 60s 和 70s 的人。

大约 90% 的 CLL 案件是间歇的; 即他们没有基因要素。

但是大约一在有 CLL 的 10 个人有也开发遗传性素质的疾病有力的证据的亲戚。 然而，通常在系列内的只二或三人受影响，使它难执行必要的基因研究查找可能的变化， Plass 说。

在此研究检查的这个系列是由合作者 Creighton 大学的亨利林奇确定的。

研究员现在学习调控基因，就可能的疗法而论，运作识别其他 CLL 系列和寻找其他预先处理基因的化工路。

在 2005年，其他俄亥俄状态全面巨蟹星座中心研究员发现了在一个基因的一个 germline 变化在 CLL 被牵连的 microRNA 的，建议这可能也是这个疾病的一个预先处理变化。

http://www.osu.edu