在白血病的被繼承的基因突變的發現上

研究員發現了為慢性淋巴細胞白血病增加人員的風險的第一個被繼承的基因突變 (CLL)，其中一份這個疾病的最公用的表單。

這個研究向顯示這個被繼承的變化非常地減少基因的防護活動。 此外，一共關閉這個基因的一种第二更改以後發生，導致白血病。 此後改變是沒有被繼承的化學變化。

發現可能幫助識別人冒慢性白血病之險，但是他們可能也提供新的答案到自然細胞死亡的進程。 他們可能甚而導致對待的這個疾病新的方法。

這個研究将被發布在日記帳細胞的 6月 1日問題。 它由研究員導致在俄亥俄州立大學全面巨蟹星座中心。

這個變化在稱 DAPK1 的基因被找到，通常幫助觸發器細胞死亡，在他們變得癌前。 研究員通過測試這個父親、四個兒子、孫子和一個遙遠的女性親戚開發白血病的此表單的系列鑒別這個變化。

化學變化稱脫氧核糖核酸甲基化。 健康細胞使用此進程沉默不需要的基因。 但是異常脫氧核糖核酸甲基化可能關閉控制細胞增長，并且導致腫瘤增長的基因。

「我們的發現識別看上去與遺傳性 CLL 相關的一個基因」，第一次說共同執筆者約翰 C. Byrd，內科教授和 CLL 專家。

「他們在 CLL 發病原理也顯示這個基因的重要性，并且處理我們瞄準與也許恢復活動它的療法的此基因」。

發現也提供有些基因也許造成癌症的證據，既使當他們不完全地沉默。

「此被繼承的更改是卓越地細微的」，調查員阿爾伯特 de la Chapelle，分子病毒學教授說共同首席、免疫學和遺傳醫學和一位研究員有俄亥俄狀態人力癌症遺傳學程序的。 「它不關閉這個基因，然而降低其表達式有些。

「最近，許多癌症遺傳學家來相信這樣細微的更改是癌症的常見原因，并且這是一个第一，該原則的嚴格的示例」。

這個研究繼，因為它結合了基因突變研究的域，并且 epigenetics 的新的域識別基因由有故障的脫氧核糖核酸甲基化沉默了，說克里斯托弗施波恩 Plass，分子病毒學、免疫學和遺傳醫學教授之後和獸醫生物科學並且共同首席調查員這個研究的。

「我們的發現向顯示尋找基因和外成改變是重要的，當識別問題基因時」，他說。

CLL 是成人白血病的最公用的表單，與 15,300 個新的案件和 4,500 死亡從在美國今年預計的這個疾病。 白血病比婦女是輕微公用在人和典型地進攻是在他們的 50s、 60s 和 70s 的人。

大約 90% 的 CLL 案件是間歇的; 即他們沒有基因要素。

但是大約一在有 CLL 的 10 個人有也開發遺傳性素質的疾病有力的證據的親戚。 然而，通常在系列內的只二或三人受影響，使它難執行必要的基因研究查找可能的變化， Plass 說。

在此研究檢查的這個系列是由合作者 Creighton 大學的亨利林奇確定的。

研究員現在學習調控基因，就可能的療法而論，運作識別其他 CLL 系列和尋找其他預先處理基因的化工路。

在 2005年，其他俄亥俄狀態全面巨蟹星座中心研究員發現了在一個基因的一個 germline 變化在 CLL 被牽連的 microRNA 的，建議這可能也是這個疾病的一個預先處理變化。

http://www.osu.edu