Het eenvoudige begrip om de „van de het afvalverwijdering“ van het lichaam te kopiëren eigen natuurlijke chemie om heeft potentieel giftige stikstof op te slokken een geschat 80 percent van patiënten met de wanorde van de ureumcyclus gered - de meesten van hen kinderen, volgens een rapport in New England Journal dat van Geneeskunde een kwarteeuw van ervaring met de behandeling samenvat.
De doeltreffendheid van natrium phenylacetate en natriumbenzoate, twee chemische producten het lichaam maakt reeds om stikstof te dragen want de verwijdering in urine „weg enkel mijn sokken van het ogenblik klopte wij hen eerst probeerden,“ herinnert aan Saul Brusilow, M.D., professor emeritus van pediatrie in Hopkins die eerst het begrip had om de drugs te gebruiken. „In al mijn jaren kwam Ik nooit over een andere ziekte waar de patiënten in dichtbijgelegen-comateus en u plakken een naald in hen en lo en behold komen, ontwaken zij, enkel als dat. Het was enkel zich verbaast,“ hij zegt.
„Zijn elegant idee was patiëntenchemische producten te geven die zij reeds in kleine bedragen in grote dosissen hebben gemaakt het ontbrekende enzym van de ureumcyclus goed te maken dat zij hebben geërft,“ zegt Ada Hamosh, M.D., M.P.H, klinische directeur van het Instituut mcKusick-Nathans van Genetische Geneeskunde. Het „Natrium phenylacetate en natriumbenzoate weet reeds het hoe te om stikstof in urine te elimineren, zodat draagt het hebben van meer in het lichaam uit meer stikstof en vermindert de giftige gevolgen van bovenmatige stikstofaccumulatie.“
De Bovenmatige stikstof brengt ammoniak op, die giftig en in het geval van de wanorde van de ureumcyclus is, hersenenschade, vertraging, coma en zelfs dood veroorzaakt.
Ondanks het directe klinische succes van de behandeling, werd de drugcombinatie definitief goedgekeurd door de V.S. Food and Drug Administration slechts in 2005.