Der einfache Begriff der Kopie eigener natürlicher „Abfallbeseitigungs“ Chemie des Gehäuses, um möglicherweise giftigen Stickstoff aufzuwischen hat ein geschätztes 80 Prozent Patienten mit Harnstoffschleifenstörungen gerettet --- die meisten ihnen Kinder, entsprechend einem Bericht in New England Journal von Medizin ein Vierteljahrhundert der Erfahrung mit der Behandlung zusammenfassend.
Die Wirksamkeit von Natrium-phenylacetate und von Natriumbenzoat, zwei Chemikalien, die das Gehäuse bereits macht, um Stickstoff für Beseitigung im Urin zu tragen „klopfte gerade, meine Socken weg vom Moment wir sie zuerst versuchten,“ wieder.aufruft Saul Brusilow, M.D., Professor im Ruhestand von Kinderheilkunde bei Hopkins, der zuerst den Begriff hatte, zum der Drogen zu verwenden. „In alle meine Jahre, die Ich nie auf eine andere Krankheit, wohin Patienten in fast-komatöses kommen und Sie eine Nadel in ihnen und haften, sie zufällig stieß, wachen Sie, gerade wie das auf. Sie war gerade erstaunlich,“ er sagt.
„Seine elegante Idee war, Patienten Chemikalien zu geben, die sie bereits in den kleinen Mengen in den großen Dosen machen, um das fehlende Harnstoffschleifenenzym wieder gutzumachen sie erbten,“ sagt Ada Hamosh, M.D., MPH, klinischer Direktor des McKusick-NathansInstituts der Genetischen Medizin. „Natrium-phenylacetate und Natriumbenzoat können bereits Stickstoff im Urin beseitigen, also führt Haben mehr im Gehäuse mehr Stickstoff durch und verringert die Giftwirkungen der überschüssigen Stickstoffaufspeicherung.“
Überschüssiges Stickstoffertragammoniak, das und im Falle der Harnstoffschleifenstörungen giftig ist, verursacht Hirnschaden, Verlangsamung, Koma und sogar Tod.
Trotz des unmittelbaren klinischen Erfolgs der Behandlung, wurde die Drogenkombination schließlich durch die US Food and Drug Administration nur im Jahre 2005 genehmigt.
Brusilow, Hamosh und Kollegen an der Universität von Stanford, an der Universität von Minnesota, an Thomas- JeffersonUniversität und am Medizinischen College von Wisconsin betrachteten zurück 299 Harnstoffschleifen-Störungspatienten mit insgesamt 1.181 hyperammonemia „Episoden“ von 118 Krankenhäusern um die Vereinigten Staaten ab August 1980 bis März 2005.