La nozione semplice di copiatura della propria chimica naturale “dello smaltimento dei rifiuti„ dell'organismo per pulire l'azoto con lo straccio potenzialmente tossico ha salvato i 80 per cento stimato dei pazienti con i disordini del ciclo dell'urea --- la maggior parte di loro bambini, secondo un rapporto in New England Journal di Medicina che riassume un quarto di secolo di esperienza con il trattamento.
L'efficacia del fenilacetato del sodio e del benzoato di sodio, due prodotti chimici che l'organismo già fa per portare l'azoto per disposizione in urina “ha battuto appena i miei calzini fuori a partire dal momento in primo luogo li abbiamo provati,„ richiama Saul Brusilow, M.D., professore emerito della pediatria a Hopkins che in primo luogo ha avuto la nozione per usare le droghe. “Durante tutti gli miei anni che non ho trovato mai un'altra malattia dove i pazienti vengano in quasi-comatoso ed attaccate un ago di stampa loro e, essi svegli, appena come quello. Era solo sorprendente,„ dice.
“La Sua idea elegante era di dare a pazienti i prodotti chimici che già fanno nelle piccole quantità nelle grandi dosi per compensare l'enzima mancante del ciclo dell'urea hanno ereditato,„ dice il Ada Hamosh, M.D., il M.P.H, Direttore clinico dell'Istituto di McKusick-Nathans di Medicina Genetica. “Il fenilacetato del Sodio ed il benzoato di sodio già sanno eliminare l'azoto in urina, in modo da avere più nell'organismo porta più azoto fuori e diminuisce gli effetti tossici di capitalizzazione in eccesso dell'azoto.„
L'ammoniaca In Eccesso dei rendimenti dell'azoto, che è tossica e nel caso dei disordini del ciclo dell'urea, causa la lesione cerebrale, il ritardo, il coma e perfino la morte.
Malgrado il successo clinico immediato del trattamento, la combinazione della droga definitivo è stata approvata soltanto nel 2005 dagli Stati Uniti Food and Drug Administration.
Brusilow, Hamosh ed i colleghi alla Stanford University, l'Università di Minnesota, l'Università di Thomas Jefferson e l'Istituto Universitario Medico di Wisconsin hanno esaminato da agosto 1980 indietro 299 pazienti di disordine del ciclo dell'urea con complessivamente 1.181 hyperammonemia “episodi„ da 118 ospedali intorno agli Stati Uniti fino a marzo 2005.