尿素のサイクルの無秩序のための処置は後で 25 年の価値を持って証明します

可能性としては有毒な窒素を片付けるためにボディの自身の自然な 「廃棄物処理」化学のコピーの簡単な概念は尿素のサイクルの無秩序の患者の推定 80% 保存しました --- 殆んど処置の経験の四半世紀を要約するニューイングランドの医療ジャーナルのレポートに従う子供。

ナトリウムの phenylacetate およびナトリウム安息香酸塩の有効性は、尿の処分のための窒素を 「運ぶためにボディが既にちょうど作る 2 つの化学薬品私達が最初にそれらを試みた時からの私のソックスを」、再呼び出しします Saul Brusilow、 M.D. の最初に薬剤を使用する概念があった Hopkins の小児科の名誉教授をたたきました。 「すべての私の年に私が決して患者がほぼ昏睡状態入って来それらの針をスタックする別の病気に、彼ら出くわさなかったそのように、ちょうど目覚めれば。 それはちょうど驚くほどでした」と彼は言います。

「彼の優雅な考え受継いだ抜けた尿素のサイクルの酵素を補うために大きい線量の少量で既に患者に化学薬品を与えることでした作る」、は Ada Hamosh、 M.D.、 MPH の遺伝の薬の McKusick-Nathans の協会の臨床ディレクターを言います。 尿の窒素を除去する方法を 「ナトリウム phenylacetate およびナトリウム安息香酸塩は既に知っています従ってボディの多くを持っていることはより多くの窒素を運び、減らします余分な窒素の蓄積の毒作用を」。の

有害、尿素のサイクルの無秩序の場合にはである余分な窒素の収穫アンモナルにより悩障害、遅滞、昏睡状態および死を引き起こします。

処置の即時の臨床成功にもかかわらず、薬剤の組合せは 2005 年にだけ米国の食品医薬品局によって最終的に承認されました。

ミネソタのスタンフォード大学、大学、ウィスコンシンのトーマス・ジェファーソン大学および医学大学の Brusilow、 Hamosh および同僚は 2005 年 3 月までの 1980 年 8 月からの米国のまわりで合計 118 軒の病院からの 1,181 hyperammonemia の 299 人の尿素のサイクルの無秩序の患者を 「エピソード」見ました。

養生法は高線量 「維持注入に」の先行している 2 時間静脈内ナトリウムの phenylacetate そしてナトリウム安息香酸塩から血アンモナルレベルが正常になったまで成っていました。 患者は、全面的な残存率 84% であり、 96% 厳しいアンモナル中毒のエピソードを存続させました。

40,000 の生児出生に付き推定 1 つは言う Hamosh に従って早く、正確な検出を今敏速な処置を保証できることを尿素のサイクルの無秩序の子供、です。

「私達は Hopkins で好戦的の見るときすべての医学生を、気だるいですか昏睡状態の新生か子供と」、彼女言います hyperammonemia を考慮し、すぐに血液検査をするように教えています。 「より長く hyperammonemia が持続すれば、より高い悩障害のための危険」。

「これは幸せな物語です」、 Brusilow を言います。 「それは頻繁に遺伝の薬に直観的に既に使用できる化学薬品との処置を開発しには、生命を保存する私達が」。できること余りにではないです

http://www.hopkinsmedicine.org