Prosty pojęcie kopiować ciała swój naturalną "jałowego usuwania" chemię kwacza potencjalnie toksyczny azot up ratował obliczonych 80 procentów pacjenci z karbamidu cyklu nieład --- najwięcej one dzieci, według raportu w New England Journal streszcza ćwierćwiecze doświadczenie z traktowaniem medycyna.
Skuteczność sodium phenylacetate i sodium benzoesan, dwa substanci chemicznej "pukał mój skarpety daleko od momentu," przywołuje Saul Brusilow, M.D., emerytowany profesor pediatrie przy Hopkins który najpierw pojęcie używać leki. ciało już robi nieść azot dla usuwania w urynie "właśnie najpierw próbowaliśmy one" "W wszystkie mój rok budził się jak to, właśnie. nigdy przychodziłem przez inną chorobę dokąd pacjenci przychodzący w śpiączkowym i wy wtykają igłę w, ujrzą i one i lo, one Ja właśnie zdumiewał," mówi.
"Jego elegancki pomysł był dawać pacjentom substancjom chemicznym już robią w małych ilościach w wielkich dawkach uzupełniali dla brakującego karbamidu cyklu enzymu dziedziczyli," mówi Ada Hamosh, M.D., M.P.H, kliniczny dyrektor mcKusick-Nathans instytut Genetyczna medycyna. "Sodium phenylacetate i sodium benzoesan już znamy dlaczego eliminować azot w urynie, więc mieć więcej w ciele niesie więcej azot out i zmniejsza toksycznych skutki nadmierna azot akumulacja."
Nadmierny azotów fedrunków amoniak który jest jadowity i w przypadku karbamidu cyklu, wprowadza nieporządek, powoduje uszkodzenie mózgu, opóźnianie, śpiączkę i parzysty, równy śmierć.
Pomimo bezpośredniego klinicznego sukcesu traktowanie lek kombinacja w końcu zatwierdzał Usa Food And Drug Administration w 2005 tylko.
Brusilow, Hamosh i koledzy przy, uniwersytetem stanforda, uniwersytetem Minnestoa, Thomas Jefferson uniwersytetem i Medyczną szkołą wyższa Wisconsin, patrzeliśmy z powrotem przy 299 karbamidu cyklu nieładu pacjentami z w liczbie 1.181 hyperammonemia "epizody" od 118 szpitali wokoło Stany Zjednoczone od Sierpień 1980 do Marzec 2005.