A noção simples de copiar química natural da “eliminação de resíduos” do corpo própria para lavar o nitrogênio potencial tóxico salvar uns 80 por cento calculado dos pacientes com desordens do ciclo da uréia --- a maioria delas crianças, de acordo com um relatório em New England Journal da Medicina que resume um século de um quarto da experiência com o tratamento.
A eficácia do phenylacetate do sódio e do benzoato de sódio, dois produtos químicos que o corpo já faz para levar o nitrogênio para a eliminação na urina “apenas bateu minhas peúgas fora do momento nós as tentamos primeiramente,” recorda Saul Brusilow, M.D., professor emérito da pediatria em Hopkins que teve primeiramente a noção para usar as drogas. “Em todos meus anos onde Eu nunca vim através de uma outra doença aonde os pacientes viessem em próximo-comatoso e você colasse uma agulha neles e, elas acorde, apenas como isso. Era apenas surpreendente,” diz.
“Sua ideia elegante era dar a pacientes produtos químicos que já fazem nas pequenas quantidades em grandes doses para compensar pela enzima faltante do ciclo da uréia herdaram,” diz Ada Hamosh, M.D., M.P.H, director clínico do Instituto de McKusick-Nathans da Medicina Genética. Do “o phenylacetate Sódio e o benzoato de sódio já sabem eliminar o nitrogênio na urina, assim que ter mais no corpo leva mais nitrogênio para fora e reduz os efeitos tóxicos da acumulação adicional do nitrogênio.”
A amônia Adicional dos rendimentos do nitrogênio, que é venenosa e no caso das desordens do ciclo da uréia, causa os danos cerebrais, o atraso, o coma e mesmo a morte.
Apesar do sucesso clínico imediato do tratamento, a combinação da droga foi aprovada finalmente pelos E.U. Food and Drug Administration somente em 2005.
Brusilow, Hamosh, e os colegas na Universidade de Stanford, na Universidade de Minnesota, na Universidade de Thomas Jefferson e na Faculdade Médica de Wisconsin olharam para trás em 299 pacientes da desordem do ciclo da uréia com um total 1.181 do hyperammonemia “episódios” de 118 hospitais em torno dos Estados Unidos desde agosto de 1980 até março de 2005.