尿素 循环 紊乱 的 处理 证明 其 相当 价值 25 年 后

复制机体的自己的自然 “废物处置”化学的简单的饰物完成可能地含毒物氮气保存了估计 80% 的有尿素循环紊乱的病人 --- 大多数子项，根据一个报表在总结经验的四分之一世纪与处理的新英格兰医学学报上。

钠 phenylacetate 和苯甲酸钠的效果，这个机体已经做运载处理的氮气在尿 “的二种化学制品成交了我的袜子从我们首先尝试他们的时候”，收回 Saul Brusilow， M.D.，在首先有使用这种的饰物药物的 Hopkins 的小儿科荣誉退休教授。 “在我未曾遇到另一个疾病患者进来近昏迷的所有我的岁月，并且您停留在他们的一根针和瞧，他们请醒，就象那样。 它是公正令人惊讶的”，他说。

“他典雅的想法是产生患者他们在大剂量的少量已经做补偿缺少尿素循环酵素他们继承的化学制品”，临床院长说 Ada Hamosh， M.D.，英里/小时，基因医学 McKusick-Nathans 学院的。 “钠 phenylacetate 和苯甲酸钠已经会消灭在尿的氮气，因此有更多在这个机体运载更多氮气并且减少超额氮气累计的毒副作用”。

超额氮气产量氨，是毒和一旦尿素循环紊乱，导致脑损伤、迟延、甚而昏迷和死亡。

尽管这种处理的立即临床成功，在 2005年药物组合由美国仅食品药品监督管理局终于审批。

Brusilow、 Hamosh 和同事斯坦福大学、明尼苏达大学，托马斯・杰斐逊大学和威斯康辛山东医学院的查看 299 名尿素循环紊乱患者有总共 1,181 hyperammonemia 的 “情节”从 118 家医院在美国附近从 1980年 8月直到 2005年 3月。

养生之道包括了高剂量静脉内钠 phenylacetate 和苯甲酸钠 “维护注入”跟随的二时数，直到血液氨级别是正常的。 患者，整体生存率是 84%，并且 96% 生存了严重氨毒化情节。

估计一个在 40,000 婴儿安全出生是有尿素循环紊乱的子项，根据 Hamosh，说早和准确检测能现在保证及时处理。

“我们在 Hopkins 教所有医科学生考虑 hyperammonemia 和立即做验血，当他们看见好斗时，迟钝或昏迷新出生或子项”，她说。 “hyperammonemia 越长期持续，越高脑损伤的风险”。

“这是一个愉快的故事”， Brusilow 说。 “太经常不是在基因医学我们可以直观开发与已经可用的化学制品的一种处理和拯救生命”。

http://www.hopkinsmedicine.org