Den enkla aningen av att kopiera huvuddelens egen naturlig kemi ”för förlorada förfogande” för att mop upp potentiellt giftlig ett gasformigt grundämne har sparat en beräknad 80 procent av tålmodig med urea cyklar oordningar --- mest av dem barn, enligt en rapport i Newet England Förar Journal över av Medicin som resumerar ett inkvarteraårhundrade av, erfar med behandlingen.
Effektiviteten av natriumphenylacetate och natriumbenzoate, två kemikalieer som förkroppsliga gör redan för att bära ett gasformigt grundämne för förfogande i urine ”knackade precis, min sockor av från ögonblicket vi försökte först dem,” återkallar Saul Brusilow, M.D., professorn som var emeritus av pediatrik på Hopkins som hade först aningen som använder drogerna. ”Sammanlagt vaknar min år som Jag aldrig kom över en annan sjukdom, var tålmodig kommer i near-comatose och du klibbar en visare i dem och lo och skådar, dem, upp, precis något liknande det. Den görade häpen precis,” honom något att säga.
”Hans eleganta idé var att ge tålmodig kemikalieer som de gör redan i lilla belopp i stora doser till sminket för den saknade ureaen cyklar enzymet de övertog,” något att sägaAda Hamosh, M.D., M.P.H, den kliniska direktören av det McKusick-Nathans Institutet av den Genetiska Medicinen. ”Vet Natriumphenylacetate och natriumbenzoate redan hur man avlägsnar ett gasformigt grundämne i urine, så att ha mer i förkroppsliga bär mer ett gasformigt grundämne ut och förminskar giftet verkställer av överskott ett gasformigt grundämneackumulation.”,
Överskott ett gasformigt grundämneavkastningammoniak, som är giftig, och i fallet av urea cykla oordningar, orsakar hjärnskada, retardation, koma och även död.
Illviljan den omgående kliniska framgången av behandlingen, drogkombinationen var slutligen godkänd vid U.S.-Maten och DrogAdministrationen endast i 2005.