尿素循環紊亂的處理證明其相當價值 25 年後

複製機體的自己的自然 「廢物處置」化學的簡單的飾物完成可能地含毒物氮氣保存了估計 80% 的有尿素循環紊亂的病人 --- 大多數子項，根據一個報表在總結經驗的四分之一世紀與處理的新英格蘭醫學學報上。

鈉 phenylacetate 和苯甲酸鈉的效果，這個機體已經做運載處理的氮氣在尿 「的二種化學製品成交了我的襪子從我們首先嘗試他們的時候」，收回 Saul Brusilow， M.D.，在首先有使用這種的飾物藥物的 Hopkins 的小兒科榮譽退休教授。 「在我未曾遇到另一個疾病患者進來近昏迷的所有我的歲月，并且您停留在他們的一根針和瞧，他們请醒，就像那樣。 它是公正令人驚訝的」，他說。

「他典雅的想法是產生患者他們在大劑量的少量已經做補償缺少尿素循環酵素他們繼承的化學製品」，臨床院長說 Ada Hamosh， M.D.，英里/小時，基因醫學 McKusick-Nathans 學院的。 「鈉 phenylacetate 和苯甲酸鈉已經會消滅在尿的氮氣，因此有更多在這個機體運載更多氮氣并且減少超額氮氣累計的毒副作用」。

超額氮氣產量氨，是毒和一旦尿素循環紊亂，導致腦損傷、遲延、甚而昏迷和死亡。

儘管這種處理的立即臨床成功，在 2005年藥物組合由美國仅食品藥品監督管理局終於審批。

Brusilow、 Hamosh 和同事斯坦福大學、明尼蘇達大學，托馬斯・傑斐遜大學和威斯康辛山東醫學院的查看 299 名尿素循環紊亂患者有總共 1,181 hyperammonemia 的 「情節」從 118 家醫院在美國附近從 1980年 8月直到 2005年 3月。

養生之道包括了高劑量靜脈內鈉 phenylacetate 和苯甲酸鈉 「維護注入」跟隨的二時數，直到血液氨級別是正常的。 患者，整體生存率是 84%，并且 96% 生存了嚴重氨毒化情節。

估計一個在 40,000 嬰兒安全出生是有尿素循環紊亂的子項，根據 Hamosh，說早和準確檢測能現在保證及時處理。

「我們在 Hopkins 教所有醫科學生考慮 hyperammonemia 和立即做驗血，當他們看見好鬥時，遲鈍或昏迷新出生或子項」，她說。 「hyperammonemia 越長期持續，越高腦損傷的風險」。

「這是一個愉快的故事」， Brusilow 說。 「太經常不是在基因醫學我們可以直觀開發與已經可用的化學製品的一種處理和拯救生命」。

http://www.hopkinsmedicine.org