الناس مع فئة من الاضطرابات الجينية النادرة التي غالبا ما تؤدي إلى تلف في الدماغ والغيبوبة والموت ويمكن علاجها بنجاح مع المخدرات ، ويقول الباحث في كلية الطب بجامعة ستانفورد ومستشفى وسيل باكارد للطفولة.
ووجد الباحثون في دراستهم لمدة 25 عاما لم يسبق لها مثيل التشخيص السريع مقترنا بدء العلاج السريع المخدرات عن طريق الحقن تحسن كبير في معدلات البقاء على قيد الحياة من الناس يعانون من هذه الحالة ، ودعا اضطرابات دورة اليوريا. الشرط يؤثر على البروتينات في الكبد والتي هي ضرورية لمعالجة المنتجات الثانوية في استقلاب البروتين.
"ومن الناحية التاريخية ، فإن التقديرات بالنسبة للمرضى الذين يعانون من اضطرابات دورة اليوريا كانت سيئة عالميا" ، وقال غريغوري Enns ، دكتوراه في الطب ، مدير برنامج علم الوراثة البيوكيميائية في مستشفى الأطفال باكارد. "ولكي تكون قادرة الآن على الحديث عن احتمالات نتائج طبيعية جميلة لافت للنظر".
تعاونت Enns ، وهو أيضا أستاذ مشارك في طب الأطفال في كلية ستانفورد للطب ، مع باحثين من كلية جون هوبكنز للطب ، وجامعة مينيسوتا ، وتوماس جامعة جيفرسون وكلية الطب في ويسكونسن في الدراسة ، التي ستنشر في 31 مايو من مجلة نيو انغلاند للطب. Enns هو المؤلف الرئيسي للدراسة ، وادا الباحث Hamosh هوبكنز ، دكتوراه في الطب ، وهو مؤلف كتاب كبار.
اضطرابات دورة اليوريا يؤثر على حوالي واحد في كل الناس 8200 ، لكنه غاب في كثير من الأحيان التشخيص أو تأخيرها. واستغرقت هذه الدراسة 25 عاما لجمع ما يكفي من المرضى لتقييم العلاج من تعاطي المخدرات.
الناس الذين يعانون من اضطرابات دورة اليوريا غير قادر على تحويل النيتروجين الغنية الأمونيا ، وطبيعي من قبل المنتج في استقلاب البروتين ، اليوريا إلى أن يفرز من الجسم مثل البول. الطفرات في البروتينات المختلفة يمكن اختزال دورة اليوريا ، والذي يحدث في الكبد ، ولكن النتيجة هي نفسها : مستويات متصاعدة من الدم يسبب تلف الدماغ لا رجعة فيه النيتروجين ، والغيبوبة والموت.
إذا تم تشخيص بسرعة كافية ، يمكن أن يساعد على غسيل الكلى تطهير الدم من النيتروجين الزائد خلال حلقة ومنع تلف في الدماغ.
وشملت العلاجات التقليدية الحفاظ على نظام غذائي منخفض البروتين جدا التي لا تزال مرتفعة بما يكفي من السعرات الحرارية لتجنب أي من التأييض جسم الغنية بالبروتين العضلات. زرع الكبد هو أيضا خيار لبعض المرضى.
هذه الدراسة التحقيق في ما إذا كانت العقاقير التي تعزز مسارات بديلة لتفكيك وتفرز النفايات المحتوية على النيتروجين يمكن أن تقلل من مستويات عالية من الأمونيا في الدم بشكل خطير ، ودعا فرط أمونيا الدم.
شهد 299 شخص في الدراسة 1181 من الحلقات فرط أمونيا الدم خلال فترة الدراسة. وكان أولئك الذين تلقوا العلاج بالعقاقير معدل البقاء على قيد الحياة عموما من 73 في المئة لحديثي الولادة و 98 في المئة لكبار السن من المرضى. في المقابل ، أفادت دراسة حديثة الأوروبي من 217 من المرضى الذين لم يتلقوا العلاج معدلات البقاء على قيد الحياة عموما من 16 في المئة فقط لحديثي الولادة ، و 72 ٪ للمصابين في وقت لاحق من بداية المرض.
اضطرابات دورة اليوريا يمكن أن تصبح واضحة في العديد من المراحل المختلفة في الحياة. حديثي الولادة مع الانسداد الكامل في دورة تبدأ تظهر الأعراض في غضون ساعات بعد الولادة ولكن غالبا ما تشخص خطأ. يمكن أن الأطفال الأكبر سنا أو البالغين الذين يعانون من أقل شديدة الطفرات يعيشوا حياة طبيعية حتى المرض أو حدوث تغيير في النظام الغذائي يرهق الجسم ويجلب على الحلقة التي تهدد الحياة.