Mga taong may isang klase ng mga bihirang genetic disorder na madalas humantong sa pinsala sa utak, pagkawala ng malay at kamatayan ay maaaring matagumpay na itinuturing na may gamot, sabi ni isang researcher sa ang Stanford University School of Medicine at Lucile Packard ng bata sa Ospital.
Ang mga mananaliksik na natagpuan sa kanilang mga walang uliran 25-taon na pag-aaral na prompt diyagnosis kaisa sa isang mabilis na simula ng intravenous drug therapy makabuluhang mapabuti na ito ng mga rate ng kaligtasan ng buhay ng mga taong may sa kalagayan, na tinatawag na yurya cycle disorder. Kalagayan Ang nakakaapekto proteins sa atay na ay kinakailangan upang i-proseso sa pamamagitan ng-produkto ng metabolismo ng protina.
"Kasaysayan, ang pagbabala para sa mga pasyente na may sakit yurya cycle ay madaling mahihirap," sabi ni Gregory Enns, MD, direktor ng biochemical genetika programa sa Packard bata. "Upang ngayon upang makipag-usap tungkol sa mga potensyal na para sa mga normal kinalabasan ay medyo kapansin-pansin."
Enns, sino ay din iugnay propesor ng pedyatrya sa Stanford ng Paaralan ng Medisina, collaborated sa mga mananaliksik mula sa Johns Hopkins School ng Medicine, ang University ng Minnesota, Thomas Jefferson University at ang Medical College ng Wisconsin sa pag-aaral, na kung saan ay ma-publish sa Mayo 31 isyu ng Ang New England Journal ng Medicine. Enns ay humantong may-akda ng ang pag-aaral, at Hopkins researcher Ada Hamosh, MD, ay ang Senior may-akda.
Yurya cycle disorder nakakaapekto tungkol sa isa sa bawat 8200 mga tao, ngunit ang diyagnosis ay madalas na nasagot o naantala. Pag-aaral ay kinuha 25 taon upang makaipon ng sapat na mga pasyente upang suriin ang paggamot ng gamot.
Mga taong may sakit yurya cycle ay ma-convert ang nitrogen-rich amonya, ang isang normal sa pamamagitan ng-produkto ng protina metabolismo, sa yurya na excreted ng katawan ng ihi. Mutations sa iba't ibang proteins ay maaaring makahadlang sa yurya cycle, na nangyayari sa atay, ngunit ang resulta ay ang parehong: dumadami na mga antas ng dugo nitrogen maging sanhi ng hindi maaaring pawalang-bisa utak pinsala, pagkawala ng malay at kamatayan.
Kung ang isang pagsusuri ay ginawa mabilis na sapat, ang dyalisis ay maaaring makatulong upang linisin ang dugo ng labis nitrogen sa panahon ng isang episode at maiwasan ang pinsala ng utak.
Tradisyunal na paggamot pagpapanatili ng isang napaka-mababang diyeta protina na ay pa rin sapat na mataas sa calories upang maiwasan ang metabolizing anumang ng katawan protina-rich na kalamnan. Atay paglipat ay din ng isang pagpipilian para sa ilang mga pasyente.
Ang pag-aaral na ito sinisiyasat kung ang mga gamot na magsulong ng mga alternatibong pathways upang lansagin at umihi nitrogen-naglalaman ng basura ay maaaring mas mababa ang dangerously mataas na antas ng dugo amonya, na tinatawag na hyperammonemia.
Ang 299 katao sa ang pag-aaral ay nakaranas ng 1181 episodes ng hyperammonemia sa panahon ng pag-aaral. Yaong na natanggap ang drug therapy ay isang pangkalahatang kaligtasan ng buhay rate ng 73 porsiyento para sa newborns at 98 porsiyento para sa mga mas lumang mga pasyente. Sa kaibahan, ang isang kamakailan-lamang na European na pag-aaral ng 217 mga pasyente na hindi matanggap ang therapy naiulat ang pangkalahatang mga rate ng kaligtasan ng 16 porsiyento lamang para sa newborns at 72 porsiyento para sa mga taong may mamaya sakay ng sakit.