Ihmiset, joilla luokan harvinaisten geneettisten häiriöiden että usein johtaa aivovaurioita, koomaan ja kuolemaan voidaan hoitaa lääkkeillä, sanoo tutkija Stanfordin yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa ja Lucile Packard-lastensairaalassa.
Tutkijat löysivät ennennäkemätön 25-vuotisessa tutkimuksessa, että nopea diagnoosi yhdistettynä nopean käynnistämisen suonensisäisen lääkehoidon parantaa huomattavasti eloonjäämisaste ihmisten kunnossa, nimeltään urea syklin häiriöt. Ehto vaikuttaa proteiineja maksassa, jotka ovat tarpeen prosessin sivutuotteet proteiinien aineenvaihduntaan.
"Historiallisesti ennuste potilaiden virtsa kierron häiriöitä on ollut yleisesti huono", sanoi Gregory Enns, MD, johtaja biokemiallisen genetiikan ohjelman Packard Lasten. "Nyt voi puhua mahdollisuudet normaaliin tuloksia on erittäin merkittävä."
Enns, joka on myös dosentti Lastentautien Stanfordin School of Medicine, yhteistyössä tutkijoiden kanssa Johns Hopkins School of Medicine, University of Minnesota, Thomas Jefferson University ja Medical College of Wisconsin tutkimuksesta, joka julkaistaan 31 toukokuu kysymys New England Journal of Medicine. Enns on johtaa tekijän tutkimuksessa, ja Hopkins tutkija Ada Hamosh, MD, on vanhempi kirjailija.
Urea kierron häiriöt vaikuttavat noin joka 8200 ihmistä, mutta diagnoosi on usein jäänyt tai myöhässä. Tutkimus kesti 25 vuotta koota tarpeeksi potilaita arvioida lääkehoitoa.
Ihmiset, joilla urea syklin häiriöt voineet muuntaa typpirikas ammoniakki, normaali sivutuote proteiiniaineenvaihduntaa, osaksi urea että erittyy kehon kuin virtsan. Mutaatiot useissa eri proteiinit voivat aiheuttaa oikosulun urea sykli, joka tapahtuu maksassa, mutta tulos on sama: Kasvavat veren typpi aiheuttaa peruuttamattomia aivovaurioita, koomaan ja kuolemaan.
Jos diagnoosi tehdään riittävän nopeasti, dialyysihoito voi auttaa puhdistaa veren liiallisen typen aikana episodi ja ehkäistä aivovaurioita.
Perinteiset hoidot kuuluvat ylläpitämään erittäin matala ruokavalio, joka on edelleen korkea tarpeeksi kaloreita välttämään metaboloivien tahansa kehon proteiinipitoisen lihas. Maksansiirto on myös vaihtoehto joillekin potilaille.
Tämä tutkimus selvitti lääkkeitä, jotka edistävät vaihtoehtoisia väyliä purkaa ja erittää typpeä sisältävä jäte voidaan alentaa vaarallisen korkea veren ammoniakkia, nimeltään hyperammonemiaa.
299 ihmistä tutkimuksessa kokenut 1181 episodia hyperammonemiaa tutkimuksen aikana. Ne, jotka saivat lääkehoitoa oli elinaika määrä 73 prosenttia vastasyntyneiden ja 98 prosenttia vanhempien potilaiden. Sen sijaan uusien eurooppalaisten tutkimus 217 potilasta, jotka eivät saaneet hoitoa raportoitu yleistä eloonjäämisluvuissa vain 16 prosenttia vastasyntyneiden ja 72 prosenttia ihmisille, joilla on myöhemmin sairastumiseen.
Urea kierron häiriöt voivat ilmetä monella eri elämänvaiheissa. Vastasyntyneet täydellinen tukos sykli alkaa oireita muutaman tunnin kuluessa syntymästä, mutta usein diagnosoidaan väärin. Vanhemmat lapset tai aikuiset vähemmän lievää mutaatiot voivat elää normaalia elämää, kunnes sairaus tai ruokavalion muuttuminen rasittaa liikaa kehoa ja tuomme hengenvaarallinen episodi.