Menschen mit einer Klasse von seltenen genetischen Erkrankungen, die oft zu Hirnschäden, Koma und Tod können erfolgreich mit Medikamenten behandelt werden Blei, sagt ein Forscher an der Stanford University School of Medicine and Lucile Packard Children Hospital.
Die Forscher in ihrer beispiellosen 25-jährigen Studie ergab, dass eine schnelle Diagnose mit einem schnellen Start der intravenösen medikamentösen Therapie gekoppelt verbessert die Überlebenschancen von Menschen mit der Bedingung, genannt Störungen des Harnstoffzyklus. Die Störung betrifft Proteine in der Leber, die notwendig sind, um die Nebenprodukte des Eiweißstoffwechsels Prozesses sind.
"Historisch gesehen ist die Prognose für Patienten mit Störungen des Harnstoffzyklus wurde allgemein schlechte", sagte Gregory Enns, MD, Direktor der biochemischen Genetik Programm Packard Kinder. "Um nun in der Lage sein über das Potenzial für den normalen Ergebnissen zu sprechen ist ziemlich bemerkenswert."
Enns, der auch außerordentlicher Professor für Kinderheilkunde an der Stanford University School of Medicine, zusammen mit Forschern der Johns Hopkins School of Medicine, der University of Minnesota, Thomas Jefferson University und dem Medical College of Wisconsin auf die Studie, die in die veröffentlicht werden 31. Mai Ausgabe des New England Journal of Medicine. Enns ist der Hauptautor der Studie, und Hopkins-Forscher Ada Hamosh, MD, ist der leitende Autor.
Störungen des Harnstoffzyklus beeinflussen etwa jeder 8.200 Mitarbeiter, aber die Diagnose wird häufig übersehen oder verzögert werden. Die Studie dauerte 25 Jahre, um genügend Patienten akkumulieren, um die medikamentöse Behandlung zu bewerten.
Menschen mit Störungen des Harnstoffzyklus sind nicht in der Lage, Stickstoff-reichen Ammoniak, ein normales Nebenprodukt der Eiweißstoffwechsel in Harnstoff, die vom Körper als Urin ausgeschieden wird zu konvertieren. Mutationen in verschiedenen Proteine können Kurzschluss des Harnstoffzyklus, die in der Leber auftritt, aber das Ergebnis ist dasselbe: eskalierenden Niveaus von Blut Stickstoff zu irreversiblen Hirnschäden, Koma und Tod.
Wenn eine Diagnose schnell genug erfolgt, können Dialyse helfen, das Blut von Stickstoff während einer Episode zu reinigen und zu verhindern, Hirnschäden.
Traditionelle Behandlungen enthalten die Aufrechterhaltung einer sehr niedrigen Protein-Diät, die immer noch hoch genug ist, in Kalorien zu vermeiden metabolisierenden einem der Körper eiweißreiche Muskeln. Lebertransplantation ist auch eine Option für einige Patienten.
Diese Studie untersucht, ob Medikamente, alternative Wege zu fördern, um abzubauen und auszuscheiden Stickstoff-haltigen Abfällen können die gefährlich hohe Blut-Ammoniak, genannt Hyperammonämie niedriger.
Die 299 Personen in die Studie erfahrenen 1.181 Episoden Hyperammonämie während der Studiendauer. Diejenigen, die die medikamentöse Therapie erhalten hatten, eine allgemeine Überlebensrate von 73 Prozent für Neugeborene und 98 Prozent für ältere Patienten. Im Gegensatz dazu berichtet eine aktuelle europäische Studie von 217 Patienten, die nicht erhalten haben, die Therapie insgesamt Überlebensraten von nur 16 Prozent für Neugeborene und 72 Prozent für Menschen mit späteren Ausbruch der Krankheit.
Störungen des Harnstoffzyklus kann sich an vielen verschiedenen Stadien im Leben erkennbar. Neugeborene mit einer kompletten Blockade des Zyklus zu beginnen, um die Symptome innerhalb von Stunden nach der Geburt zeigen, aber oft falsch diagnostiziert. Ältere Kinder oder Erwachsene mit weniger schweren Mutationen können ein normales Leben, bis Krankheit oder eine Änderung der Ernährung überfordern den Körper führen und bringen auf eine lebensbedrohliche Folge.