La Gente con classe A di malattie genetiche rare che piombo spesso a lesione cerebrale, al coma ed alla morte può essere curata con successo con le droghe, dice un ricercatore alla Scuola di Medicina di Stanford University ed all'Ospedale Pediatrico di Lucile Packard.
I ricercatori trovati nel loro studio senza precedenti di 25 anni che la diagnosi di richiesta accoppiata con un inizio rapido della terapia farmacologica endovenosa migliora significativamente i tassi di sopravvivenza di gente con la circostanza, chiamato disordini del ciclo dell'urea. La circostanza pregiudica le proteine nel fegato che sono necessarie da elaborare i sottoprodotti del metabolismo di proteina.
“Storicamente, la prognosi per i pazienti con i disordini del ciclo dell'urea è stata universalmente povera,„ ha detto Gregory Enns, il MD, Direttore del programma biochimico della genetica ai Bambini di Packard. “Ora potere parlare del potenziale per i risultati normali è abbastanza notevole.„
Enns, che è egualmente professore associato della pediatria alla Scuola di Medicina di Stanford, ha collaborato con i ricercatori dalla Scuola di Medicina di Johns Hopkins, dall'Università di Minnesota, dall'Università di Thomas Jefferson e dall'Istituto Universitario Medico di Wisconsin sullo studio, che sarà pubblicato nell'emissione del 31 maggio Di New England Journal di Medicina. Enns è l'autore principale dello studio ed il Ada Hamosh, MD del ricercatore di Hopkins, è l'autore senior.
L'influenza di disordini del ciclo dell'Urea circa una in ogni 8,200 persone, ma la diagnosi spesso è mancata o ritardata. Lo studio ha richiesto 25 anni per accumulare abbastanza pazienti per valutare il trattamento della droga.
La Gente con i disordini del ciclo dell'urea non può convertire dell'l'ammoniaca ricca d'azoto, un sottoprodotto normale del metabolismo di proteina, in urea che è espelsa dall'ente come urina. Le Mutazioni in varie proteine possono mettere in cortocircuito il ciclo dell'urea, che si presenta nel fegato, ma il risultato è lo stesso: i livelli crescenti di azoto di sangue causano la lesione cerebrale, il coma e la morte irreversibili.
Se una diagnosi è fatta abbastanza rapidamente, la dialisi può contribuire a pulire il sangue di azoto in eccesso durante l'episodio ed ad impedire la lesione cerebrale.
I trattamenti Tradizionali hanno compreso il mantenimento della dieta molto-bassa della proteina che è ancora abbastanza su nelle calorie da evitare metabolizzare c'è ne del muscolo ricco in proteine dell'organismo. Il trapianto del Fegato è egualmente un'opzione per alcuni pazienti.
Questo studio esaminatore se le droghe che promuovono le vie alternative per smantellare ed espellere lo spreco contenente azoto possono abbassare pericolosamente gli alti livelli dell'ammoniaca di sangue, chiamato hyperammonemia.
299 persone nello studio hanno avvertito 1.181 episodio del hyperammonemia durante il periodo di studio. Coloro che ha ricevuto la terapia farmacologica hanno avuti un tasso di sopravvivenza globale di 73 per cento per i neonati e di 98 per cento per i pazienti più anziani. Al contrario, uno studio Europeo recente di 217 pazienti che non hanno ricevuto la terapia ha riferito i tassi di sopravvivenza globali di soltanto 16 per cento per i neonati e di 72 per cento per la gente con l'inizio successivo della malattia.
I disordini del ciclo dell'Urea possono diventare evidenti in molte fasi differenti nella vita. I Neonati con un bloccaggio completo nel ciclo cominciano a mostrare i sintomi nelle ore dopo che la nascita ma è mal diagnosticata spesso. I bambini o gli adulti Più Anziani con le mutazioni meno severe possono piombo le vite normali finché la malattia o un cambiamento nella dieta non tassi eccessivamente l'organismo e procuri un episodio pericoloso.