多くの場合、脳損傷、昏睡と死が正常に薬で治療することができるにつながるまれな遺伝性疾患のクラスを持つ人々は、少なくとも研究者だ医学のスタンフォード大学とルシールパッカード小児病院。
研究者は、静注薬物療法の迅速な開始と相まって迅速な診断が大幅に尿素サイクル異常症と呼ばれる状態を持つ人々、の生存率を改善することが彼らの前例のない25年間の研究で発見。条件は、タンパク質の代謝の副産物を処理するために必要な肝臓中のタンパク質に影響を与えます。
"歴史的に、尿素サイクル異常症患者の予後は、普遍的に貧しいされている、"グレゴリーエンス、MD、パッカード小児における生化学的遺伝学プログラムのディレクター言った。 "今、通常の成果の可能性について話をすることができるようにするにはかなり顕著である。"
また、医学のスタンフォードの大学院で小児科の助教授であるエンスは、、で出版される医学のジョンズホプキンス大学、ミネソタ大学、トーマスジェファーソン大学と研究上のウィスコンシン医科大学、研究者と協力しニューイングランドの医療ジャーナルの31発行することができる。エンスは、調査の主執筆者であり、そしてホプキンス研究者エイダHamosh、MDは、年長の著者です。
尿素サイクル異常症は、8200人ごとに1つ程度影響しますが、診断はしばしば見逃さまたは遅れている。研究では、薬物治療を評価するために十分な患者を蓄積するために25年かかりました。
尿素サイクル異常症を持つ人々は、尿として体で排泄される尿素に窒素リッチアンモニア、タンパク質代謝の副産物、通常のを、変換することはできません。いくつかの異なるタンパク質の変異は、肝臓で発生するが、結果は同じです短絡尿素サイクル、できる：血液の窒素のエスカレートのレベルは、不可逆的な脳損傷、昏睡および死を引き起こす。
診断が迅速に十分行われている場合、透析は、エピソードの間に過剰な窒素の血液を浄化し、脳の損傷を防ぐのに役立ちます。
伝統的な治療法はまだ体のタンパク質が豊富な筋肉のいずれかを代謝避けるために、カロリーの十分な高さが非常に低蛋白食を維持含まれています。肝移植はまた、一部の患者のためのオプションです。
この研究では、窒素含有廃棄物を解体し、排泄するための代替経路を促進する薬は高アンモニア血症と呼ばれる血中アンモニアの危険な高レベルを、下げることができるかどうかを検討した。
研究では299人が研究期間中に高アンモニア血症の1181のエピソードを経験した。薬物療法を受けた患者は、新生児の73％と高齢患者のための98％の全生存率を持っていた。対照的に、治療を受けなかった217人の患者の最近のヨーロッパの研究は、新生児のための唯一の16％、疾患の後期に発症した人は72％の全生存率を報告した。
尿素サイクル異常症は、生活の中で多くの様々な段階で明らかになることができます。サイクルの完全な閉塞を持つ新生児は、出生後数時間以内に症状を示し始めるが、しばしば誤診される。それより重大度が低い変異を有するそれ以上の年齢のお子様、大人の病気や食事の酷使の変化まで、体を正常な生活を送って、命にかかわるエピソードを持って来ることができる。