Ludzie z klasą rzadcy genetyczni nieład które często prowadzą uszkodzenie mózgu, śpiączka i śmierć, mogą pomyślnie taktujący z lekami, mówją badacza przy uniwersytet stanforda szkołą medyczną i Lucile Packard Children szpitalem.
Badacze znajdujący w ich bezprecedensowej 25-letni nauce który znamiennie ulepsza przetrwań tempa ludzie z warunkiem szybka diagnoza dobierająca się z błyskawicznym początkiem śródżylna lek terapia, nazwany karbamidu cykl wprowadzają nieporządek. Warunek wpływa proteiny które są konieczne przetwarzać produkty ubocznych proteinowy metabolizm. w wątróbce
"Historycznie prognoza dla pacjentów z karbamidu cyklu nieład był powszechnie biedna," powiedział Gregory Enns, MD, dyrektor biochemiczny genetyka program przy Packard Children. "teraz jest sprawnie opowiadał potencjał dla normalnych wyników jest dosyć wybitny."
Enns, który jest także profesorem nadzwyczajnym pediatrie przy Stanford szkołą medyczną, kolaborował z badaczami od Johns Hopkins szkoły medycznej uniwersyteta Minnestoa, Thomas Jefferson uniwersyteta i Medycznej szkoły wyższa Wisconsin na nauce, która publikuje w Maja 31 zagadnieniu New England Journal medycyna. Enns jest wiodącym autorem nauka, i Hopkins badacza Ada Hamosh, MD, jest starszym autorem.
Karbamidu cyklu nieład afekt o jeden w każdy 8.200 ludziach ale diagnoza, często opóźniamy lub brakujemy. Nauka wziąć 25 rok akumulować dosyć pacjentów oceniać leka traktowanie.
Ludzie z karbamidu cyklu nieład są niezdolni nawracać bogactwo amoniaka, normalny produkt uboczny proteinowy metabolizm, w karbamid który excreted ciałem jako uryna. Mutacje w kilka różnych proteinach konserwują obwód karbamidu cykl który zdarza się w wątróbce, ale rezultat jest to samo: ono nasila poziomy krwionośny azot powodują nieodwracalnego uszkodzenie mózgu, śpiączkę i śmierć.
Jeżeli diagnoza zrobi szybko dosyć, dializa może pomagać czyścić krew nadmierny azot podczas epizodu i zapobiegać uszkodzenie mózgu.
Tradycyjni traktowania zawrzeć utrzymywać depresji proteinową dietę która jest wciąż w kaloriach unikać metabolizing jakikolwiek ciała bogactwa mięsień wysoko dosyć. Wątrobowy przeszczepienie jest także opcją dla niektóre pacjentów.
Ten nauka prowadził dochodzenie czy leki które promują alternatywne drogi przemian rozmontowywać zawierać odpady i excrete mogą obniżać wysokich poziomy niebezpiecznie krwionośny amoniakalny, nazwany hyperammonemia.
299 ludzi w nauce doświadczali 1.181 epizod hyperammonemia podczas nauka okresu. Tamto które otrzymywali lek terapię całkowitego przetrwania tempo 73 procentu dla noworodków i 98 procentów dla starych pacjentów. W kontrascie, niedawna Europejska nauka 217 pacjentów które no otrzymywali terapia donosił całkowitych przetrwań tempa tylko 16 procentów dla noworodków i 72 procentu dla ludzi z opóźnionym początkiem choroba.
Karbamidu cyklu nieład mogą zostać pozornymi przy wiele różnymi scenami w życiu. Noworodkowie z zupełnym zablokowaniem w cyklu zaczynają pokazywać objawy wśród godzin po tym jak narodziny ale często misdiagnosed. Starzy dorosli z surowymi mutacjami lub dzieci mogą prowadzić zwykłe życia do choroba lub zmiana w diecie overtax ciało i przynosi na zagrażający życiu epizodzie.