Os Povos com uma classe de desordens genéticas raras que conduzem frequentemente aos danos cerebrais, ao coma e à morte podem com sucesso ser tratados com as drogas, dizem um pesquisador na Faculdade de Medicina da Universidade de Stanford e no Hospital de Crianças de Lucile Packard.
Os pesquisadores encontrados em um seu estudo inaudito de 25 anos que o diagnóstico do alerta acoplado com um começo rápido do farmacoterapia intravenoso melhora significativamente as taxas de sobrevivência de povos com a circunstância, chamado desordens do ciclo da uréia. A circunstância afecta as proteínas no fígado que são necessárias para processar os subprodutos do metabolismo de proteína.
“Historicamente, o prognóstico para pacientes com desordens do ciclo da uréia foi universal deficiente,” disse Gregory Enns, DM, director do programa bioquímico da genética em Crianças de Packard. “Agora poder falar sobre o potencial para resultados normais é consideravelmente notável.”
Enns, que é igualmente professor adjunto da pediatria na Faculdade de Medicina de Stanford, colaborou com os pesquisadores da Faculdade de Medicina de Johns Hopkins, da Universidade de Minnesota, da Universidade de Thomas Jefferson e da Faculdade Médica de Wisconsin no estudo, que será publicado na introdução do 31 de maio De New England Journal da Medicina. Enns é o autor principal do estudo, e o Ada Hamosh do pesquisador de Hopkins, DM, é o autor superior.
A influência das desordens do ciclo da Uréia aproximadamente uma em cada 8.200 povos, mas o diagnóstico frequentemente é faltada ou atrasada. O estudo tomou 25 anos para acumular bastante pacientes para avaliar o tratamento da droga.
Os Povos com desordens do ciclo da uréia são incapazes de converter a amônia nitrogênio-rica, um subproduto normal do metabolismo de proteína, na uréia que é excretada pelo corpo como a urina. As Mutações em diversas proteínas diferentes podem procurar um caminho mais curto o ciclo da uréia, que ocorre no fígado, mas o resultado é o mesmo: os níveis de escalada de nitrogênio do sangue causam os danos cerebrais, o coma e a morte irreversíveis.
Se um diagnóstico é feito rapidamente bastante, a diálise pode ajudar a limpar o sangue do nitrogênio adicional durante um episódio e a impedir os danos cerebrais.
Os tratamentos Tradicionais incluíram a manutenção de uma muito-baixa dieta da proteína que estivesse ainda altamente bastante nas calorias para evitar metabolizar algum do músculo proteína-rico do corpo. A transplantação do Fígado é igualmente uma opção para alguns pacientes.
Este estudo investigado se as drogas que promovem caminhos alternativos para desmontar e excretar a nitrogênio-contenção do desperdício podem abaixar perigosamente os níveis elevados de amônia do sangue, chamado hyperammonemia.
Os 299 povos no estudo experimentaram 1.181 episódios do hyperammonemia durante o período do estudo. Aqueles que receberam o farmacoterapia tiveram uma taxa de sobrevivência total de 73 por cento para neonatos e de 98 por cento para uns pacientes mais idosos. Ao contrário, um estudo Europeu recente de 217 pacientes que não receberam a terapia relatou taxas de sobrevivência totais de somente 16 por cento para neonatos e de 72 por cento para povos com início mais atrasado da doença.
As desordens do ciclo da Uréia podem tornar-se aparentes em muitas fases diferentes na vida. Os Neonatos com um bloqueio completo no ciclo começam a mostrar sintomas dentro das horas depois que o nascimento mas é diagnosticado mal frequentemente. Umas crianças ou uns adultos Mais Velhos com mutações menos-severas podem conduzir vidas normais até que a doença ou uma mudança na dieta overtax o corpo e o tragam em um episódio risco de vida.