Люди с классом редких генетических расстройств, которые часто приводят к повреждению мозга, коме и смерти можно успешно лечить лекарственными средствами, говорит научный сотрудник Стэнфордского университета медицины и больницы Люсиль Паккард детей.
Исследователи обнаружили в их беспрецедентной 25-летнего исследования, которое своевременной диагностики в сочетании с быстрым начала внутривенной терапии значительно улучшает показатели выживаемости людей с состоянием, называли нарушения цикла мочевины. Состояние влияет белков в печени, которые необходимы для обработки побочных продуктов белкового обмена.
"Исторически сложилось, что прогноз для пациентов с нарушениями цикла мочевины получила всеобщее бедных", сказал Григорий Эннс, доктор медицинских наук, директор биохимической генетики в программе Packard детей. "Чтобы сейчас быть в состоянии говорить о потенциале для нормального результаты довольно замечательно."
Энс, который также является адъюнкт-профессор педиатрии в школе Стэнфордского университета медицины, совместно с исследователями из университета Джона Хопкинса Школа медицины, Университет Миннесоты, Университета Томаса Джефферсона и Медицинского колледжа Висконсина в исследовании, которое будет опубликовано в 31 мая вопрос о Новой Англии Журнале медицины. Enns является ведущим автором исследования, и Хопкинс исследователь Ада Hamosh, доктор медицинских наук, старший автор.
Нарушения цикла мочевины влияет примерно один из каждых 8200 человек, но диагноз часто отсутствуют, или задерживается. В ходе исследования 25 лет, чтобы накопить достаточно пациентов для оценки лекарственной терапии.
Люди с нарушениями цикла мочевины не в состоянии конвертировать богатых азотом аммиака, нормальные побочный продукт белкового обмена, в мочевину, которая выводится организмом как моча. Мутации в нескольких различных белков может короткого замыкания цикла мочевины, который происходит в печени, но результат тот же: наращивание уровня крови азота вызвать необратимые повреждения головного мозга, кома и смерть.
Если диагноз поставлен достаточно быстро, диализ может помочь, чтобы очистить кровь от избыточного азота во время эпизода и предотвратить повреждения мозга.
Традиционные методы лечения включены поддержания очень низкой белковой диете, которая все еще достаточно высоким содержанием калорий, чтобы избежать любых метаболизм организма богатой белком мышц. Трансплантация печени является еще одним вариантом для некоторых пациентов.
Это исследование изучало ли препараты, которые способствуют альтернативные пути, чтобы демонтировать и выделять азот-содержащих отходов может привести к снижению опасно высокие уровни крови аммиака, называется гипераммонемии.
299 человек в исследовании опытных 1181 эпизодов гипераммонемии в течение периода исследования. Те, кто получил лекарственная терапия была общая выживаемость на 73 процентов для новорожденных и 98 процентов для пожилых пациентов. В отличие от последних европейских исследований из 217 пациентов, не получавших терапии сообщили общая выживаемость лишь 16 процентов для новорожденных и 72 процентов для людей с поздним началом заболевания.
Нарушения цикла мочевины может проявляться на самых разных этапах жизни. Новорожденные с полной закупорки в цикле начинают проявляться симптомы в течение нескольких часов после рождения, но часто неправильно диагностируется. Дети старшего возраста или взрослых с менее тяжелой мутации могут вести нормальную жизнь, пока болезнь или изменения в диете перенапрягать тело и вызвать опасные для жизни эпизод.