一旦致命的代谢紊乱可治疗

一类的罕见遗传性疾病，往往会导致脑损伤，昏迷和死亡，可以成功地用药物治疗的人说，在斯坦福大学医学院的医学和露西尔帕卡德儿童医院的研究人员。

前所未有的25年的研究中研究人员发现，及时诊断与静脉注射药物治疗的快速启动显著改善条件的人，称为尿素循环障碍的存活率。条件影响蛋白质在肝脏所必需的蛋白质代谢过程中的副产品。

Packard儿童的生化遗传学项目主任，医学博士，“从历史上看，尿素循环障碍患者的预后已普遍较差，格雷戈里说：”恩斯。 “现在可以谈论的正常结果的可能性是相当了不起的的。”

恩斯，也是儿科副教授在斯坦福大学的医学学院，合作与约翰霍普金斯大学医学院，美国明尼苏达大学的托马斯杰斐逊大学，并在威斯康星的研究医学学院，这将是在发表的研究人员5月31日的新英格兰医学杂志的问题。恩斯是该研究的主要作者，霍普金斯大学的研究人员阿达Hamosh，医学博士，资深作者。

尿素循环障碍的影响大约在每8200人之一，但往往错过或延误诊断。这项研究历时25年，积累足够的评估药物治疗的患者。

尿素循环障碍的人是无法转化为尿素，是由作为尿液排出​​体外富含氮氨，正常的蛋白质代谢的产物，。在几个不同的蛋白质突变可以尿素循环短路，发生在肝脏，但结果是相同的：血氮造成不可逆的脑损伤，昏迷和死亡水平不断升级。

如果诊断是速度不够快，血液透析可以帮助清洗过程中一个小插曲，血液中过量的氮和防止脑损伤。

传统的治疗方法，包括维持一个非常低蛋白饮食，仍然是高热量，以避免任何身体的蛋白质丰富的肌肉代谢。肝移植是对某些病人的选项。

本研究探讨是否促进替代途径的药物，拆除和排泄含氮废物可以降低血液中氨的高危险水平，所谓的高氨血症。

该项研究中的299人在研究期间经历1181的高氨血症发作。那些接受药物治疗新生儿的整体存活率73％和98％的老年患者。与此相反的是，最近欧洲的217名病人没有得到治疗的研究报告，只有16％的新生儿和72％以后发病的疾病的人的整体存活率。

尿素循环障碍，可以成为生活中的许多不同阶段的明显。一个完整的周期堵塞新生儿出生后数小时内开始显示症状，但常被误诊。较大的儿童或者成人不太严重的突变可导致直到生病或在负担过重的饮食改变身体的正常生活，带来一种威胁生命的情节。

许多可能的突变只有小部分是通过扩大新生儿筛查拿起，并失去了宝贵的日子，而测试结果的处理。嗜睡，呕吐，呼吸急促，受影响新生儿展出往往被曲解和虐待为医院获得性感染。恩斯说：“”新生儿筛查是在检测一些尿素循环障碍，但我们不能诊断他们都这样。 “结果回来的时候，这些孩子已经在医院陷入昏迷。越早识别它们，结果可能更好。”

替代途径的治疗，包括了两种药物的工作，帮助身体排除多余的氮本身的组合：苯乙酸钠和苯甲酸钠。代谢性疾病专家扫罗Brusilow，医学博士，约翰霍普金斯大学儿童中心，率先在20世纪70年代，作为一个可能的治疗尿素循环障碍的药物合用。虽然早期的报告显示了可喜的成果，花了几年来收集足够多的患者，以证明治疗的有效性。

及时治疗，更不仅仅是挽救生命，但是。它也保护了病人的大脑，让他们有机会在一个正常的生活。

恩斯说：“传统上，这些疾病的认知结果已经太可怕了，”。还有人甚至试图帮助这些孩子的道德论据。理由是：“为什么要治疗，如果你打算要一个孩子，不能做任何事情左”“现在我们已经证明，我们可以节省这些孩子。“

他补充说，“虽然仍然存在重大障碍需要克服，特别是及时诊断 - - ，至少我们知道，正常的智力是有可能实现的，没有失去一切，当一个家庭得到这一诊断。”

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