可治療曾經致命新陳代謝的紊亂

有經常導致腦損傷、昏迷和死亡少見遺傳障礙的選件類的人們可以順利地對待與藥物，在斯坦福大學醫學院和 Lucile Packard 兒童醫院說研究員。

在他們史無前例的 25 年研究中找到的研究員提示診斷加上靜脈內藥方一個迅速起始時間極大改進人的生存率以這個情況，稱尿素循環紊亂。 這個情況影響是必要處理蛋白質代謝副產品在肝臟的蛋白質。

「歷史上，病人的預測有尿素循環紊亂是全體地差的」，格雷戈裡 Enns， MD，生物化學的遺傳學程序的負責人說在 Packard 子項的。 「現在能談論在正常結果的潛在是相當卓越的」。

Enns，也是小兒科副教授在斯坦福的醫學院，與從約翰斯・奧普金斯醫學院，明尼蘇達大學，托馬斯・傑斐遜大學和威斯康辛山東醫學院的研究員合作了研究的，在新英格蘭醫學學報的 5月 31日問題將被發布。 Enns 是這個研究的主要作者，并且 Hopkins 研究員 Ada Hamosh， MD，是高級作者。

尿素循環紊亂影響大約一个在每 8,200 個人，但是這個診斷經常丟失或被延遲。 這個研究需要 25 年累計足够的患者評估藥物處理。

有尿素循環紊亂的人無法轉換氮氣豐富的氨，蛋白質代謝一個正常副產品，成由這個身體排泄作為尿的尿素。 在幾不同的蛋白質的變化可能短路尿素循環，在肝臟發生，但是這個結果是相同的： 血液氮氣的升級的級別導致不可逆的腦損傷、昏迷和死亡。

如果診斷做足够迅速，透析可能幫助洗滌超額氮氣血液在情節期間和防止腦損傷。

傳統處理包括了維護仍然足够高在避免的卡路里代謝其中任一塊機體的富蛋白質的肌肉的非常低蛋白質飲食。 肝臟移植也是有些患者的一個選項。

調查的此研究促進替代路取消和排泄氮氣包含浪費的藥物是否可能危險降低血液氨高水平，叫 hyperammonemia。

在研究期間， 299 個人在這個研究中體驗 hyperammonemia 1,181 個情節。 接受藥方的那些人有 73% 和更老的患者的 98% 的一個整體生存率新生兒的。 相反，沒有接受這種療法 217 名患者的一個最近歐洲研究只報告了新生兒的 16% 和人的 72% 的整體生存率有疾病最新起始的。

尿素循環紊亂可能變得明顯在許多不同的階段在生活中。 在誕生，但是經常被誤診後，新生兒以在這個循環的完全封鎖開始顯示在幾小時內的症狀。 大孩子或成人與少嚴重變化可以導致正常生活，直到憔悴或一個變化在飲食上在一個威脅生命的情節過度徵稅這個機體并且帶來。

仅一小部分許多可能的變化由膨脹的新出生的審查拾起，并且珍貴的日丟失，當檢驗結果被處理時。 受影響的新生兒陳列的慵倦，嘔吐和迅速呼吸經常是誤譯和虐待作為醫院獲取的傳染。 「新出生的審查擅長於檢測那些尿素循環紊亂，但是我們不可能診斷所有這樣」， Enns 說。 「當結果回來的時候，這些孩子已經是在醫院和進入昏迷。 您越快識別他們，越好可能的結果」。

替代路療法包括運作幫助這個身體趕走自己超額氮氣二種藥物的組合： 鈉 phenylacetate 和苯甲酸鈉。 新陳代謝的疾病專家 Saul Brusilow， MD，在約翰斯・奧普金斯的兒童的中心，作早期工作在 20 世紀 70 年代的藥物組合作為尿素循環紊亂的一種可能的處理。 雖然早報表顯示了有為的結果，需要幾年會集足够的患者證明處理的效果。

然而及時處理執行更多比保存生活。 它也保護患者的腦子并且給他們機會在正常生活。

「傳統上，這些紊亂的認知結果是可怕的」， Enns 說。 「有將做的道德變元關於甚而設法幫助這些孩子。 這個理論基礎是 『款待，如果您留給不可能執行什麼」』現在我們的子項為什麼向顯示我們可以保存這些孩子」。

他補充說， 「雖然有解決 - 特別是，及時的診斷 - 至少我們的重大的障礙知道正常智能是可能的。 所有沒有丟失，當系列獲得此診斷時」。

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