Isang internasyonal na kasunduan ng pananaliksik, na kung saan kasama ang paglahok ng Mutagnesi Group mula sa UAB, ginawa natitirang pag-unlad sa pag-aaral ng Fanconi anemya.
Inilarawan nila ang function na at hanay ng mga posibleng mutations ng gene implicated sa sakit na ito na nakakaapekto sa mga function sa gusto magpalakas ng loob at ng kalansay na development, dugo cell pagbuo at predisposition sa kanser. Ang pagtuklas na ito ay tumutulong sa detecting ang may sira gene na sanhi Fanconi anemya, na kung saan ay pangunahing sa prenatal diyagnosis at kahit pre-pagsusuri ng pagtatanim kung saan ang layunin ay upang pumili ng isang bilig na tugma sa isang donor maglipat. Bukod dito, ang pagkakakilanlan ng responsable gene ay lubhang kailangan para sa hinaharap na aplikasyon ng gene therapy.
Ang mga mananaliksik ay may-aral ang function na at mutational na spectrum ng FANCD2 gene, isa sa mga labintatlo genes na implicated sa Fanconi anemya. Ang resulta ay isang hakbang pasulong sa kaalaman ng genetika at molecular biology ng sakit na ito kung saan, bagaman bihira, ay ng mahalagang biomedical interes dahil ang mga proteins na implicated dito ay nauugnay sa iba't ibang mahahalagang mga function at pagpigil ng kanser. Gawain ay sumasaklaw sa molecular pag-aaral ng lahat ng mga D2 Fanconi pasyente (mga apektado ng Fanconi anemya na kasalukuyan alternations ng ang gene na ito) ay kilala sa buong mundo.
Trabaho din ito kumpara FANCD2 pasyente na may 754 pasyente na may FANCA, FANCC at FANCG, na kung saan ay mas laganap na mga variants sa buong mundo. Ang mga resulta ay nagpapahiwatig na ang Fanconi D2 mga pasyente, mga sintomas (clinical phenotype) ay mas malubha kaysa sa iba.
Ito ay dahil sa mahalagang function ng FANCD2 gene sa pagpapanatili ng katatagan ng ang genome at sa pagbuo at pag-andar ng ang maramihang mga organs at tissues, tulad ng pagbuo ng white cells sa dugo, platelets at iba pang mga elemento ng dugo ( Fanconi D2 pasyente ay may isang dysfunction sa produksyon ng dugo sa medula nagsisimula sa 2.4 taon gulang sa average), neuronal unlad (89% ng mga pasyente ng Fanconi D2 magdusa mula sa microcephalia) o ang pagbuo ng ng kalansay tissue (72% ng D2 Fanconi mga pasyente kasalukuyan ng kalansay malformations). Sa karagdagan, ang pagpapatuloy ng sakit ay mas mabilis sa Fanconi D2 mga pasyente na nagreresulta sa kailangan para sa mga maagang transfusions para sa kaligtasan at transplants kapag may ay isang katugmang donor.